«Болезнь лучше предупредить, чем лечить» — наверняка вы слышали эту фразу. Но что, если эта болезнь наследственная? Вылечить ее окончательно, скорее всего, не получится. Но в наших силах многократно улучшить жизнь человеку, если начать терапию вовремя.

Значит, необходимо диагностировать заболевание как можно раньше, лучше всего — в первые недели жизни ребенка. Для этого проводится скрининг новорожденных. Что это такое и почему он так важен, разбираемся вместе с Наталией Семеновой, врачом-генетиком, ведущим научным сотрудником Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова.

Наталия Семенова, генетик, ведущий научный сотрудник Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова

Что такое скрининг новорожденных

Это медицинское исследование, которое проводится всем новорожденным в первые дни жизни. Лучшее время для проведения исследования — 48 часов после рождения ребенка, в больнице, где проходили роды.

Скрининг помогает выявить у новорожденных различные наследственные заболевания. Одни из них нарушают обмен веществ, вторые влияют на гормоны, третьи — на иммунитет или другие системы органов, но все они объединены общими признаками:

  • их сложно заметить при осмотре новорожденного;
  • это довольно редкие патологии;
  • без ранней диагностики они могут угрожать жизни малыша или привести к серьезным последствиям для его здоровья.

Проведение теста занимает всего несколько минут, результат будет готов примерно через три недели. В большинстве случаев результаты теста оказываются в пределах нормы. В случае обнаружения отклонений от нормы медицинские работники свяжутся с семьей и обсудят дальнейший план действий. Ранние диагностика и назначение лечения могут улучшить здоровье ребенка и предотвратить тяжелую инвалидность или даже смерть.

Первым человеком, который поднял вопрос о необходимости ранней диагностики таких заболеваний, был американский микробиолог Роберт Гатри. У его сына была задержка развития, а у племянницы врачи диагностировали фенилкетонурию — наследственное заболевание, которое положило начало идее о неонатальных скринингах. Сам Гатри изобрел простой метод диагностики фенилкетонурии, для которого требовались сухие пятна крови новорожденных на фильтровальной бумаге.

Какие заболевания можно выявить на скрининге?

Программа неонатального скрининга постоянно совершенствуется. До 2023 года в России новорожденных проверяли всего на 5 наследственных заболеваний:

  • фенилкетонурию;
  • адреногенитальный синдром;
  • галактоземию;
  • муковисцидоз;
  • врожденный гипотиреоз.

С 2023 года список расширился до 36 заболеваний. Теперь в него также входят спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и многие врожденные нарушения обмена веществ. С полным списком заболеваний можно ознакомиться в приказе Минздрава России.

Наталия Семенова:

— В программу расширенного неонатального скрининга (РНС) включены разные по распространенности заболевания. Например, фенилкетонурия встречается у 1 новорожденного из 7000, но есть и другие, намного более редкие заболевания — их распространенность реже, чем 1 на 100 000 новорожденных. Частота некоторых заболеваний из перечня до сих пор неизвестна — ее только предстоит выяснить благодаря проведению скрининга.

Всего в 2023 году в ходе расширенного неонатального скрининга было выявлено 656 новорожденных с наследственными заболеваниями. В целом по России частота выявления всех заболеваний, входящих в расширенный скрининг, составила 1 случай на 1875 новорожденных.

В 2025 году в интервью ТАСС министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко уточнил, что «расширенным неонатальным скринингом охвачены практически все новорожденные дети». Исследование позволило выявить диагноз врожденного и/или наследственного заболевания у 1955 детей. У 379 из них выявили спинальную мышечную атрофию, у 407 — первичный иммунодефицит, у 1169 — наследственные болезни обмена веществ.

Помимо этого, в России также проводится аудиологический скрининг новорожденных для выявления врожденной тугоухости. По статистическим данным, на 1000 новорожденных приходится 1–2 младенца с тяжелыми нарушениями слуха.

В других странах список заболеваний, проверяемых в ходе скрининга новорожденных, немного отличается. Например, в Великобритании новорожденных тестируют также на серповидноклеточную анемию, а в США перед выпиской из роддома младенцев с помощью пульсоксиметра проверяют на тяжелые врожденные пороки сердца.

Почему неонатальный скрининг так важен

Наталия Семенова:

— Все заболевания, включенные в программу скрининга, являются прогрессирующими. Без лечения они почти всегда приводят к инвалидизации, а нередко и к ранней смерти. Некоторое болезни — например, из группы нарушений бета-окисления жирных кислот — могут проявляться в виде синдрома внезапной детской смерти (СВДС).

Можно ли уберечь ребенка от СВДС

Постановка диагноза — это начало пути, и если заболевание выявлено до возникновения его симптомов, у нас есть значительное преимущество перед болезнью. Важно помнить, что для всех заболеваний, включенных в список неонатального скрининга, есть патогенетическое лечение, то есть лечение, которое направлено не на коррекцию симптомов, а на предотвращение их появления.

Если лечение начато до развития необратимых процессов со стороны внутренних органов, это значительно улучшает прогноз для ребенка. Иногда терапия даже не требует серьезного медицинского вмешательства, главное — не упустить драгоценное время.

Более того, почти все заболевания, включенные в программу скрининга, наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что в семье, где родился малыш с заболеванием из скринингового списка, вероятность повторного рождения больного ребенка очень высока — 25% независимо от пола. Своевременное установление диагноза играет огромную роль в профилактике наследственных заболеваний в таких семьях.

Подробнее о том, как родители передают свои гены детям, вы можете прочитать в нашем материале.

Как проводится неонатальный скрининг?

Очень просто: кровь новорожденного, взятая из его пяточки, наносится на специальные тест-бланки. У доношенных новорожденных забор крови проводится на 1–2-е сутки, а у недоношенных — на 7-е сутки.

Тест проводится очень быстро, на сегодняшний день никаких рисков для ребенка не выявлено. Во время взятия крови малыш может плакать или испытывать дискомфорт, поэтому кормление и объятия, а также обеспечение ему тепла могут помочь его успокоить.

Затем тест-бланки с пятнами крови герметично упаковывают и вместе с направлением передают в медико-генетическую консультацию. Именно там проводятся все скрининговые исследования — не более чем за 72 часа.

После взятия крови в месте прокола может появиться небольшой синяк, который исчезает через несколько дней.

Наталия Семенова: 

— Скрининг новорожденных можно бесплатно пройти в любом роддоме РФ. Противопоказаний к скринингу нет.

В список центров, где проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний, входят 11 медучреждений. В их числе — центры в Москве, Томске, Екатеринбурге, Ростове-на-Дону, Уфе, Иркутске.

Даже если вы не проживаете в одном из этих городов, можно не переживать: к каждому центру приписаны свои регионы и скрининг все равно проведут в установленные для этого 72 часа в соответствующем центре.

Для аудиологического скрининга кровь не нужна: на 3–4-е сутки слух новорожденных проверяется с помощью регистрации вызванной отоакустической эмиссии. В ответ на звуковые сигналы у здорового младенца начинают двигаться наружные волосковые клетки во внутреннем ухе — это и есть нормальная вызванная отоакустическая эмиссия. При тугоухости этот процесс будет нарушен на одном или обоих ушах.

Какую роль в скрининге новорожденных играют родители?

У родителей обязательно берут информированное письменное согласие на проведение неонатального скрининга.

От скрининга новорожденных при желании можно отказаться, но важно осознавать последствия этого отказа. Несмотря на то, что многие заболевания, входящие в список неонатального скрининга, довольно редки, их несвоевременная диагностика может привести к необратимым изменениям в работе внутренних органов, инвалидизации и даже смерти ребенка.

Высока вероятность, что скрининг новорожденных не выявит у малыша никаких наследственных заболеваний, но его родители будут точно знать, что с ним все в порядке. Но что насчет ошибочных результатов скрининга? Как часто болезнь диагностируют у здорового ребенка или, наоборот, пропускают ее у больного?

Наталия Семенова:

— Ложноотрицательные и ложноположительные результаты скрининга, безусловно, встречаются. При разных заболеваниях их частота различается. Важно, что каждый случай, при котором выявлен повышенный риск того или иного заболевания, уточняется: дополнительный тест либо его подтверждает, либо исключает.

Что делать родителям после того, как у ребенка возьмут кровь из пятки, — просто ждать или где-то узнавать результаты скрининга?

Наталия Семенова:

— При выявлении заболевания у новорожденного врачи связываются с семьей малыша по контактам, указанным в информированном согласии, и направляют ребенка на терапию. Если же звонка от работников медучреждения не поступило, это повод для радости: ребенок не попал в группу высокого риска. 

Все дети, диагноз которым установлен, далее получают специализированное лечение в полном объеме согласно клиническим рекомендациям.

В России также существует множество фондов, оказывающих медицинскую, правовую и иную необходимую помощь семьям с детьми, у которых были выявлены наследственные заболевания. Один из них — фонд «Жизнь как чудо», который помогает детям с тирозинемией I типа и другими наследственными заболеваниями печени. 

Что в итоге

Скрининг новорожденных — это исследование, которое позволяет выявить или опровергнуть наличие у ребенка многих наследственных заболеваний. Ранняя диагностика позволяет своевременно начать лечение и избежать серьезных последствий для здоровья малыша.

Процедура взятия крови из пяточки младенца практически безболезненна — ребенок может ощущать дискомфорт, в месте прокола может появиться синяк, который обычно проходит через несколько дней. Присутствие родителей в момент проведения анализа, кормление ребенка грудью могут уменьшить дискомфорт младенца.

Материал впервые опубликован 4 марта 2024 года. Последнее обновление — 22 июня 2026 года.

Над обновлением работали:

  • Анастасия Полосина — медицинский журналист;
  • Ксения Новикова — научный редактор;
  • Тамила Ходжаева — старший редактор;
  • Анна Ушакова — корректор;
  • Михаил Поздняков — выпускающий редактор.

Читайте в «Купруме»:

Нормальные состояния новорожденных, которые могут напугать родителей

Как выбрать роддом