Что такое скрининг новорожденных
Некоторые наследственные заболевания необходимо выявить как можно раньше, лучше всего — в первые недели жизни ребенка. Для этого и проводится скрининг новорожденных. Что это такое и почему скрининг новорожденных так важен, разбираемся вместе с Наталией Семеновой, врачом-генетиком.
Наталия Семенова, врач-генетик, к. м. н., ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова
Что такое скрининг новорожденных
Этот скрининг проводится для выявления у новорожденных повышенного риска различных наследственных заболеваний с последующим подтверждением или исключением этого заболевания. Некоторые болезни относятся к дефектам обмена веществ, другие связаны с гормонами, третьи — иммунодефициты, а также нарушения, вовлекающие нервную и многие другие системы органов, но все эти заболевания объединены общими признаками:
- их сложно заметить при осмотре новорожденного;
- большинство из них — довольно редкие патологии;
- эти заболевания имеют лечение, эффективность которого зависит от сроков установления диагноза;
- без ранней диагностики они могут угрожать жизни малыша или привести к серьезным последствиям для его здоровья.
Первым человеком, который поднял вопрос о необходимости ранней диагностики таких заболеваний, был американский микробиолог Роберт Гатри.
Его сын страдал интеллектуальным нарушением, а у племянницы врачи диагностировали фенилкетонурию — то самое наследственное заболевание, которое положило начало идее о неонатальных скринингах. У своего сына он тоже подозревал фенилкетонурию, но диагноз в дальнейшем не подтвердился.
Сам Гатри изобрел простой метод диагностики фенилкетонурии, для которого требовались сухие пятна крови на фильтровальной бумаге.
Какие заболевания можно выявить на этом скрининге
Программа неонатального скрининга постоянно совершенствуется. Так, до 2023 года в России новорожденных проверяли всего на пять наследственных заболеваний:
- фенилкетонурию;
- адреногенитальный синдром (врожденную дисфункцию коры надпочечников);
- галактоземию;
- муковисцидоз;
- врожденный гипотиреоз.
С 2023 года список расширился до 36 заболеваний. Теперь в него также входят спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и многие врожденные нарушения обмена веществ. С полным списком заболеваний можно ознакомиться в приказе Минздрава России.
Наталия Семенова:
— В программу расширенного неонатального скрининга (РНС) включены разные по распространенности заболевания. Например, фенилкетонурия встречается у 1 новорожденного из 7000, но есть и другие, намного более редкие заболевания — их распространенность реже, чем 1 на 100 000 новорожденных. Частота некоторых заболеваний из перечня до сих пор неизвестна — ее только предстоит выяснить благодаря проведению скрининга.
Всего в 2023 году в ходе расширенного неонатального скрининга было выявлено 656 новорожденных с наследственными заболеваниями. В целом по России частота выявления всех заболеваний, входящих в расширенный скрининг, составила 1 случай на 1875 новорожденных.
Помимо этого, в России также проводится аудиологический скрининг новорожденных для выявления врожденной тугоухости. По статистическим данным на 1000 новорожденных приходится 1–2 младенца с тяжелыми нарушениями слуха.
В других странах список заболеваний, проверяемых в ходе скрининга новорожденных, немного отличается. Например, в Великобритании новорожденных тестируют также на серповидно-клеточную анемию, а в США перед выпиской из роддома младенцев с помощью пульсоксиметра проверяют на наличие критического врожденного порока сердца.
Почему неонатальный скрининг так важен
Наталия Семенова:
— Все заболевания, включенные в программу скрининга, являются прогрессирующими. Без лечения они почти всегда приводят к инвалидизации, а нередко и к ранней смерти. Некоторые болезни — например, из группы нарушений бета-окисления жирных кислот — могут проявляться в виде синдрома внезапной детской смерти (СВДС).
Постановка диагноза — это начало пути, и если заболевание выявлено до возникновения его симптомов, у нас есть значительное преимущество перед болезнью. Важно помнить, что для всех заболеваний, включенных в список неонатального скрининга, есть патогенетическое лечение, то есть лечение, которое направлено не на коррекцию симптомов, а на предотвращение их появления.
Если лечение начато до развития необратимых процессов со стороны внутренних органов, это значительно улучшает прогноз для ребенка. Иногда терапия даже не требует серьезного медицинского вмешательства, главное — не упустить драгоценное время.
Более того, почти все заболевания, включенные в программу скрининга, наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что в семье, где родился малыш с заболеванием из списка РНС, вероятность повторного рождения больного ребенка очень высока — 25% независимо от пола. Своевременное установление диагноза играет огромную роль в профилактике наследственных заболеваний в таких семьях.
Подробнее о том, как наследуются генетические заболевания, вы можете прочитать в нашем материале.
Как проводится неонатальный скрининг
Очень просто: всего несколько капель крови новорожденного, взятые из его пяточки, наносятся на специальные тест-бланки. У доношенных новорожденных забор крови проводится на 1–2-е сутки, а у недоношенных — на 7-е сутки.
Тест-бланки с пятнами крови герметично упаковывают и вместе с направлением передают в медико-генетическую консультацию. Именно там проводятся все скрининговые исследования — не более чем за 72 часа.
Наталия Семенова:
— Скрининг новорожденных можно бесплатно пройти в любом роддоме РФ. Противопоказаний к скринингу нет.
В список центров, где проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний, входят 11 медучреждений. В их числе центры в Москве, Томске, Екатеринбурге, Ростове-на-Дону, Уфе, Иркутске.
Даже если вы не проживаете в одном из этих городов, можно не переживать: к каждому центру приписаны свои регионы и скрининг все равно будет проведен в установленные для этого 72 часа в соответствующем центре.
Для аудиологического скрининга кровь не нужна: на 3–4-е сутки слух новорожденных проверяется с помощью регистрации вызванной отоакустической эмиссии. В ответ на звуковые сигналы у здорового младенца начинают двигаться наружные волосковые клетки во внутреннем ухе — это и есть нормальная вызванная отоакустическая эмиссия. При тугоухости этот процесс будет нарушен с одной или двух сторон.
Роль родителей в скрининге новорожденных
У родителей или законных представителей ребенка обязательно берут информированное письменное согласие на проведение расширенного неонатального скрининга.
От скрининга новорожденных при желании можно отказаться, но важно осознавать последствия этого отказа. Несмотря на то, что многие заболевания, входящие в список неонатального скрининга, довольно редки, их несвоевременная диагностика может привести к необратимым изменениям в работе внутренних органов, инвалидизации и даже смерти ребенка.
Высока вероятность того, что скрининг новорожденных не выявит у малыша наследственных заболеваний и его родители будут знать, что все в порядке. Но что насчет ошибочных результатов скрининга? Как часто в группу высокого риска попадают здоровые дети или, наоборот, болезнь пропускают у больного?
Наталия Семенова:
— Ложноотрицательные и ложноположительные результаты скрининга, безусловно, встречаются. При разных заболеваниях их частота различается. Важно, что каждый случай, при котором выявлен повышенный риск того или иного заболевания, ведет к дополнительному обследованию и уточнению причин.
Что делать родителям после того, как у ребенка возьмут кровь из пятки, — просто ждать или где-то узнавать результаты скрининга?
Наталия Семенова:
— При выявлении заболевания у новорожденного врачи связываются с семьей малыша по контактам, указанным в информированном согласии, и направляют ребенка на терапию. Если же звонка от работников медучреждения не поступило, это повод для радости: ребенок не попал в группу высокого риска.
Все дети, диагноз которым установлен, далее получают специализированное лечение в полном объеме согласно клиническим рекомендациям.
В России также существует множество фондов, оказывающих медицинскую, правовую и иную необходимую помощь семьям с детьми, у которых были выявлены наследственные заболевания. Один из них — фонд «Жизнь как чудо», который помогает детям с тирозинемией I типа и другими наследственными заболеваниями печени.
У фонда есть программа «Школа по заболеваниям печени». Это база знаний о болезнях печени и способах их профилактики от врачей и экспертов. Там же можно найти список российских клиник, с которыми сотрудничает фонд. В этих клиниках оказывают профильную помощь при различных заболеваниях печени. Пациентам доступны не только очные приемы в клинике, но и онлайн-консультации.
Подробнее о фонде вы можете узнать здесь.
Что в итоге
Скрининг новорожденных — это отличная возможность удостовериться в отсутствии у ребенка многих наследственных заболеваний или вовремя узнать о них. Мероприятия, которые лежат в основе РНС, позволяют своевременно диагностировать заболевания и начать их лечение, что поможет избежать серьезных последствий для здоровья малыша.
Как вы оцениваете статью?
Комментарии (0)