Нужно ли делать генетический тест, если вы планируете беременность

Генетическое тестирование — это изучение ДНК, которое может определить, есть ли в генах человека мутации. Оно используется во многих областях медицины — например, чтобы выявить риски развития рака или диагностировать наследственные заболевания, которые родители могут передать ребенку. Вот почему такие тесты особенно полезны для людей, которые планируют беременность.

Родители передают детям свои гены

Вся информация о человеке, его здоровье, росте и цвете глаз закодирована в виде ДНК в генах человека. Гены, в свою очередь, сгруппированы в хромосомы, всего у человека их 46. Когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются при зачатии, ребенок получает 23 хромосомы от матери и 23 — от отца, то есть дети наследуют две копии каждого гена, по одной от каждого родителя. Мутация в одном гене или даже в последовательности ДНК может быть причиной серьезных проблем со здоровьем.

Большинство генетических заболеваний проявляется, только если обе копии гена несут в себе мутацию, это называется рецессивным наследованием. В таких случаях у каждого родителя есть одна копия гена, которая работает правильно, а другая — нет. Если ребенок наследует обе копии гена с дефектом, вместе с ними он наследует и заболевание. Грубо говоря, родители — это носители болезни. К примеру, у них самих может не быть муковисцидоза, но их дети могут им болеть.

На этапе планирования беременности можно выяснить, есть ли у человека мутации, которые могут вызвать генетические заболевания у ребенка. Для этого существует генетический тест, его называют скринингом носительства.

По сути, все, что можно сделать с помощью генетического теста, — узнать о возможных болезнях ребенка и взвесить риски. Поэтому специалисты рекомендуют проходить обследование до зачатия. Но тесты могут быть полезны и во время беременности. Скорректировать что-то по их результатам не получится, но все же так родители могут заранее понять, есть ли у плода генетические заболевания, и морально к этому подготовиться.

Кому нужно генетическое тестирование

Большинство пар, которые планируют беременность, или уже беременные женщины не нуждаются в генетическом тестировании и консультациях с врачом-генетиком: по статистике, только 3% детей в США подвержены врожденным дефектам.

Вот основные причины, по которым паре могут назначить генетический тест:

• бесплодие — проблемы с зачатием;
• два и более выкидыша;
• предыдущая беременность или рождение ребенка с генетическим заболеванием либо врожденным дефектом;
• если у пары был ребенок, который умер до года;
• если мать старше 35 лет. Чем старше женщина, тем выше риск развития синдрома Дауна у ее будущего ребенка.

Если у вас есть родственники с врожденной патологией или генетическим заболеванием, можно обсудить со специалистом, нужно ли вам проходить такой тест. Врач оценит семейный анамнез и при необходимости направит на тестирование. При этом важно учитывать анамнез обоих потенциальных родителей, а не только мамы.

Даже если в семье нет генетических заболеваний или вы не знаете о них и очень переживаете, всегда можно обсудить опасения с врачом.

Отдельно стоит рассказать о синдроме Дауна. Это заболевание в большинстве случаев не передается по наследству, его вызывает ошибка в ​​делении клеток на раннем этапе развития плода. Поэтому в теории будущим родителям нет смысла обследоваться и пытаться заранее выявить у ребенка хромосомную аномалию. И все же большинство медицинских рекомендаций и некоторые эксперты говорят, что проходить генетическое тестирование для выявления синдрома Дауна нужно всем беременным женщинам — независимо от возраста и обстоятельств.

Перед тестированием лучше поговорить с врачом-генетиком

Генетические тесты бывают разные, они могут выявлять одно конкретное заболевание, например синдром Дауна, или рассматривать сразу несколько болезней. Какие именно тесты стоит пройти, подскажет врач-генетик, поэтому перед тем, как сдавать анализы, лучше обратиться к нему за консультацией.

Чтобы прием у врача был максимально полезен, до встречи с генетиком узнайте, были ли у ваших родственников генетические заболевания, например муковисцидоз, множественные выкидыши и смерти детей до года. Также стоит захватить на прием медицинские записи: ультразвуковые исследования, информацию о прошлых беременностях и лекарствах, которые вы принимаете. Для самого генетического теста необходимо сдать образец крови, слюны и ткани с внутренней стороны.

Тест покажет, есть ли у вас мутации, которые могут вызвать генетические заболевания у ребенка. А врач-генетик укажет на возможные риски и, если нужно, предложит варианты решения проблем, например ЭКО с донорской спермой.