Спинальная мышечная атрофия — что это за болезнь

Спинальная мышечная атрофия (СМА) относится к редким — орфанным — заболеваниям. СМА возникает у одного из 10 000 детей, одинаково среди мальчиков и девочек.

Что это за болезнь

Спинальная мышечная атрофия — это генетическое заболевание, вызывающее слабость и атрофию скелетных мышц, которые используются для движения. Слабость сильнее выражена в мышцах, расположенных близко к центру тела, по сравнению с мышцами, удаленными от центра тела. У людей со СМА выше риск развития респираторных инфекций. При более тяжелых формах заболевания из-за респираторных инфекций человек может умереть. Дети со СМА испытывают проблемы с кормлением и нуждаются в питании через трубку.

СМА развивается, если ребенок наследует от родителей мутировавшую версию гена SMN1. Из-за этого у человека нет мотонейронов, нервных клеток в спинном мозге, которые контролируют движение мышц. Без этих двигательных нейронов мышцы не получают нервные сигналы, из-за которых они и двигаются.

Есть четыре типа СМА. Они возникают в разном возрасте и различаются тяжестью симптомов.

Тип 1 (младенческий). Он есть примерно у 60% всех людей со СМА. Симптомы появляются при рождении или в течение первых шести месяцев жизни. Младенцы со СМА первого типа испытывают трудности с глотанием и сосанием. Они не могут пройти типичные этапы развития, например поднять голову или сесть. Поскольку мышцы продолжают слабеть, дети становятся более склонными к респираторным инфекциям и коллапсу легких (пневмотораксу). Большинство детей со СМА первого типа умирают до второго дня рождения.

Тип 2 (промежуточный). Симптомы появляются, когда ребенку от 6 до 18 месяцев. Поражает нижние конечности. Дети со СМА второго типа могут сидеть, но не могут ходить, большинство детей доживает до взрослого возраста.

Тип 3 (юношеский). Симптомы появляются после первых 18 месяцев жизни. У некоторых людей со СМА третьего типа признаки заболевания не проявляются до начала взрослой жизни. Симптомы включают легкую мышечную слабость, трудности при ходьбе и частые респираторные инфекции. Со временем симптомы могут повлиять на способность ходить или стоять. СМА этого типа не приводит к значительному сокращению продолжительности жизни.

Тип 4 (взрослый). Обычно не проявляется до 35 лет. Симптомы мышечной слабости прогрессируют медленно, поэтому большинство людей со СМА этого типа остаются подвижными.

Как диагностируют СМА

СМА можно диагностировать еще во время беременности. Пройти обследование рекомендуют, если женщина уже рожала ребенка со СМА или если у кого-то из родителей есть родственник с этим заболеванием. Вот какие анализы могут назначить:

• Амниоцентез — во время амниоцентеза вводят тонкую иглу в живот, чтобы извлечь небольшое количество жидкости из амниотического мешка (околоплодные воды). Дальше в лаборатории из жидкости извлекают ДНК и проверяют ее на признаки СМА. Этот анализ проводится после 14-й недели беременности.
• Проба ворсинчатого хориона — из плаценты через шейку матки или живот матери берут образец ткани. В лабораториях проверяют образец, есть ли в его ДНК признаки СМА. Анализ можно проводить уже на 10-й неделе беременности.

Диагностировать СМА можно уже и после рождения ребенка. Есть несколько вариантов исследования:

• Анализ крови — так проверяют уровень креатинкиназы, это вещество, которое выделяют в кровь разрушающиеся мышцы.
• Генетический тест — анализ крови выявляет проблемы с геном SMN1.
• Тест на нервную проводимость — электромиография измеряет электрическую активность мышц и нервов.
• Биопсия мышцы — в редких случаях. В ходе этой процедуры удаляется небольшое количество мышечной ткани и отправляется в лабораторию для исследования. Биопсия может показать атрофию, или потерю мышц.

Есть ли лекарство от СМА

От СМА есть лекарство, оно называется онасемноген абепарвовек. Работает оно так: человеку вводится вирус (он не опасен, это просто как сосуд) с копией гена SMN1, которого нет у людей со СМА. Когда вирус прибывает в нужное место, его оболочка разрушается и выводится из организма. Копия гена остается в организме.

Одного укола хватает на всю жизнь, болезнь перестает прогрессировать. Но препарат не всегда доступен из-за его стоимости — один укол стоит $2,125 млн. Поэтому применяют другие направления поддержки человека со спинальной мышечной атрофией, среди них следующие.

Кормление и диета

Людям со СМА, особенно детям, важно получать необходимые питательные вещества. Врач-диетолог может дать совет по поводу кормления и диеты. Если человек со СМА испытывает трудности с приемом пищи или глотанием, иногда может потребоваться установка питательной трубки.

Помощь с дыханием

Из-за СМА дыхательные мышцы могут атрофироваться и человеку будет трудно дышать, поэтому иногда с этим нужна помощь:

• дыхательные упражнения для укрепления дыхательных мышц и облегчения кашля;
• аппарат для прочистки горла от слизи;
• в более тяжелых случаях — аппарат, который подает воздух через маску или трубку.

Помощь в движении

Если человеку со СМА трудно передвигаться, физиотерапевт назначит необходимое оборудование:

• оборудование для передвижения — ходунки и инвалидную коляску;
• опоры для рук или ног;
• вставки в обувь, облегчающие ходьбу, — ортезы.

Лечение сколиоза

У некоторых детей со СМА развивается сколиоз, который сильно искривляет спину и мешает в повседневной жизни. Лечение этого заболевания включает в себя:

• ношение специально изготовленного корсета для спины, который помогает поддерживать спину и способствует правильному росту позвоночника;
• операцию на позвоночнике — позвоночник выпрямляется с помощью металлических крючков и стержней, а затем скрепляется кусочками кости.

Нусинерсен

Нусинерсен — это первый препарат, который одобрен в США, Европе и России для лечения спинальной мышечной атрофии. Работает он так: препарат вводят с помощью инъекции в спинномозговую жидкость. Нусинерсен вызывает преобразование гена SMN2 в ген SMN1. Это увеличивает выработку мотонейронов, которых у людей со СМА и недостает. Его нужно принимать всю жизнь.