Пик репродуктивного возраста женщины приходится на поздний подростковый возраст и продолжается до 30 лет — после фертильность начинает снижаться.

По данным Американской коллегии акушеров-гинекологов, все больше женщин откладывают рождение детей до 30–40 лет. В таком случае требуется больше времени и внимания к процессу подготовки к беременности и последующему вынашиванию ребенка.

Вместе с врачом-генетиком сети клиник «Скандинавия» Еленой Константиновной Кудряшовой поговорили, о чем стоит знать и какие вопросы задать родным тем, кто планирует беременность после 35 лет.

Елена Константиновна Кудряшова, врач-генетик

Записаться на прием

Как выглядит идеальный маршрут пары, которая планирует беременность, с точки зрения генетика?

— На мой взгляд, идеальный маршрут пары, планирующей беременность после 35 лет, начинается с консультации репродуктолога или генетика до наступления этой беременности. Идеальное время для консультации — 3–6 месяцев до предполагаемого наступления беременности. Это нужно, чтобы у пары было достаточно времени на прохождение обследования.

Если мы не обнаружили у пары никаких «совпадений» наследственных заболеваний, то риск считается низким. В таком случае планируем беременность с учетом акушерской ситуации.

Если же в процессе обследования носительство одного и того же заболевания у обоих партнеров обнаружено, то генетик рассчитывает риск для потомства в зависимости от типа наследования. Далее мы обсуждаем нюансы выявленного заболевания и прогноз для жизни будущего ребенка, выбираем оптимальный вариант планирования беременности. В ряде случаев возможно планирование самостоятельной беременности с дополнительным обследованием.

В некоторых ситуациях пара выбирает вариант планирования беременности с помощью программ вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), чтобы можно было провести предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ-М) и исследовать мутации на эмбрионах еще до их переноса и «выбрать» только здоровых. Также может быть рекомендовано использование донорского материала, сперматозоидов или ооцитов или усыновление.

Ситуация каждой пары индивидуальна, поэтому одинаковых решений не бывает.

На каких этапах планирования беременности, самой беременности и момента после родов может понадобиться консультация генетика?

— Консультация генетика может потребоваться на любом из этих этапов:

  1. До наступления беременности: в период планирования врач соберет семейный анамнез, оценит репродуктивные функции пары, в случае необходимости назначит и проведет необходимые обследования на носительство наследственных заболеваний.
  2. Во время беременности: в случае, если у плода выявили риски хромосомной патологии или врожденные пороки развития, необходима консультация генетика.
  3. После родов: консультации генетика могут понадобиться по результатам расширенного неонатального скрининга, а также при выявлении врожденных пороков развития или при подозрении, что у новорожденного есть какое-либо наследственное заболевание.

Всем ли парам нужно консультироваться с генетиком до беременности?

— На мой взгляд, консультацию генетика стоит рекомендовать всем парам. Это связано с тем, что некоторые люди могут являться бессимптомными носителями патогенных вариантов, связанных с рецессивными или X-сцепленными заболеваниями.

Скрининг носительства используется для выявления лиц или пар, подверженных риску рождения ребенка с аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным генетическим заболеванием.

Конечно, есть категории супружеских пар, где однозначно нужна консультация генетика:

  • близкородственные браки;
  • некоторые национальные особенности;
  • отягощенный семейный анамнез по наследственным заболеваниям;
  • повторяющееся невынашивание беременности в браке или повторные неудачи в имплантации эмбриона.

Также консультация генетика желательна, если возраст пары, особенно женщины, на момент планирования беременности и родов старше 35 лет.

С какими проблемами может столкнуться женщина при планировании беременности, если ей больше 35 лет?

— Если возраст женщины старше 35 лет, то повышается риск хромосомной патологии плода, в частности, синдром Дауна. В большинстве случаев хромосомная патология случайна, спонтанна, но напрямую коррелирует с возрастом. Чем старше возраст женщины, тем выше риск.

Какие вопросы о здоровье семьи стоит задать родителям, бабушкам и дедушкам до беременности?

— В основном семейный анамнез важен для тех заболеваний, к которым существует генетическая предрасположенность. Необходимо уточнить, были ли среди родственников случаи:

  • наследственных заболеваний;
  • врожденных пороков развития;
  • расстройства интеллектуального развития;
  • эпилепсии;
  • тяжелых психических расстройств, например шизофрении;
  • ранней онкологии.

Нужно ли задавать эти вопросы, если пара планирует беременность в 25 лет? А в 35 лет?

— Однозначно нужно. Семейный анамнез и его важность не зависит от возраста.

Почему важно отказаться от вредных привычек до и во время планирования беременности с точки зрения генетики?

— Сами вредные привычки не приводят к развитию большинства наследственных заболеваний или пороков развития. Однако они влияют на качество сперматозоидов и ооцитов, а также на вынашивание беременности, могут спровоцировать акушерские осложнения во время беременности и родов.

После 35 лет обычно пугают женщин, так как растет риск хромосомных аномалий у плода. А как возраст мужчины старше 35 лет влияет на риски возникновения аномалий у плода?

— Преимущественно важен возраст женщины. Однако и у мужчин после 35 может увеличиваться, например, фрагментация ДНК сперматозоидов, что также будет повышать риск хромосомной патологии. Кроме того, есть ряд публикаций, в которых показана ассоциация возраста отца с нейропсихическими заболеваниями у детей.

Какие генетические тесты обычно назначают при планировании беременности?

— Врач-генетик может назначить следующие тесты на этапе планирования беременности:

  • кариотипирование (или цитогенетический анализ) — исследование полного набора хромосом человека под микроскопом для выявления изменений в их числе и строении. Это исследование необходимо в определенных обстоятельствах: например, тем парам, у которых при исследовании материала после выкидыша выявили несбалансированную транслокацию или отсутствуют результаты такого исследования. В рутинной практике такой тест не всегда может быть целесообразен;

Какова вероятность, что генетический тест даст точный результат? Можно ли на это повлиять?

— Достоверность генетических исследований, например, неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) составляет около 99% в выявлении синдрома Дауна.

Повлиять на обнаруженные генетические изменения нельзя, однако это может поменять тактику планирования беременности.

В случае совпадения супругов в носительстве какого-либо заболевания, может быть рекомендована инвазивная пренатальная диагностика на раннем сроке беременности или использование программ ВРТ. Так врачи смогут провести предимплантационную диагностику эмбрионов — процедуру, которую используют для выявления генетических дефектов в эмбрионах, созданных методом экстракорпорального оплодотворения для предотвращения передачи определенных заболеваний или расстройств ребенку.

Как часто пациенты получают ложноположительные и ложноотрицательные результаты? Почему так происходит?

— Обычно ложноположительные и ложноотрицательные результаты зависят от конкретного теста. Скорее, это касается таких анализов, как неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) и предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов.

Ложноположительные и ложноотрицательные результаты, как правило, связаны с таким явлением, как плацентарный мозаицизм, когда хромосомный набор при анализе может отличаться от хромосомного набора самого плода или эмбриона. Связано это с тем, что при проведении анализа берется материал трофэктодермы (материал будущей плаценты), а не самого эмбриона или плода. Также на точность анализа может влиять крайне малое количество или невысокое качество исследуемого материала.

Слушайте в «Купруме»:

Нужно ли беременным пить поливитамины?

Почему тошнит при беременности?

Можно ли летать беременным?