Преимплантационное генетическое тестирование
1. Исследование
ПГД и ПГТ эмбриона — это понятия-синонимы, за ними скрывается преимплантационная генетическая диагностика или тестирование.
С помощью метода определяют, нет ли генетических нарушений у эмбрионов. ПГД проводят после экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) и перед тем, как эмбрионы пересадят в матку, чтобы наступила беременность.
Вот какой бывает преимплантационная генетическая диагностика:
- ПГД-А — тестирование на анеуплоидию, или аномальное количество хромосом. С помощью этого метода можно определить, нормальный ли у эмбрионов набор генетического материала. Если есть лишние хромосомы, как при синдроме Дауна, или недостающие — результаты это покажут. ПГД-А рекомендуется всем, кто проходит процедуру ЭКО.
- ПГД-М — тест на моногенные заболевания. Это специфические мутации, которые возникают в одном конкретном гене и передаются по наследству. Например, с его помощью можно проверить, нет ли у эмбрионов мутации гена BRCA1, который повышает риск развития рака молочной железы.
- ПГД-СП — исследование структурных перестроек. Благодаря ему можно найти нарушения в самой структуре хромосом, которые, например, приводят к повторяющимся выкидышам.
Важно: как и ЭКО, ПГД эмбриона не дает гарантий того, что беременность обязательно наступит. Однако благодаря предварительному генетическому тесту шансы на успех повышаются.
Также есть вероятность того, что исследование может пропустить аномалию развития. Поэтому всем женщинам, которые забеременели после ЭКО, нужно проводить скрининги на наследственные болезни наравне с другими.
2. Когда назначают
Поводами для того, чтобы провести ПГТ, могут быть:
- возраст матери;
- неудачные попытки ЭКО или выкидыши;
- тяжелый мужской фактор бесплодия;
- другие генетические нарушения у родителей, которые нежелательно передать ребенку.
Большинству людей, которым делают ПГД эмбрионов, выполняют только тест на анеуплоидии. Дополнительные исследования эмбрионов проводят реже.
3. Как подготовиться
До процедуры паре необходимо обратиться к врачу-генетику. Специалист должен оценить, насколько высок риск передачи болезней потомству и какой вид генетического тестирования поможет найти их.
Чтобы получить сами эмбрионы для ПГД, нужно пройти через экстракорпоральное оплодотворение — серию процедур, которые помогают зачать ребенка. Только потом проводят преимплантационное генетическое тестирование. Для него особая подготовка не нужна, но она требуется во время ЭКО.
4. Как проходит
Прежде всего нужно получить эмбрионы. Им проводят генетический тест в первые дни развития. Например, ПГТ-А обычно делают на пятый день.
Перед этим, за сутки, эмбрионам делают лазерный хетчинг — так называется тонкий разрез оболочки, которой покрыт эмбрион. Благодаря этому он сможет легче прикрепиться в матке. После разреза часть клеток выходит из оболочки, и их можно тестировать.
Для ПГТ на анеуплоидии нужны три-пять клеток. Их забирают у эмбриона и кладут в пробирку. Дальше материал отправляется в генетическую лабораторию, где его исследуют.
5. Что означают результаты
Точность пренатальной генетической диагностики варьируется, и есть шансы, что результаты не будут надежными. Согласно данным исследований на парах, которые проходили тестирование, точность процедуры составила 92%.
Однако те, кто участвовал в эксперименте, знали о своих генетических нарушениях. Исследователи считают, что ПГД пригодится только тем, кто понимает, что может передать аномальный ген потомству.
Также стоит сказать и о том, что, если женщине провели ПГД, это не значит, что она обязательно забеременеет. Пока накоплено мало данных о том, как часто наступает беременность после диагностики.
Как вы оцениваете статью?
Комментарии (0)