Дисплазия соединительной ткани

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — диагноз, который объединяет нарушения развития соединительной ткани, связанные с генетическими мутациями.

Соединительные ткани формируются из белков и других компонентов. Они поддерживают структуру кожи, костей, кровеносных сосудов, глаз, сердца и других органов. Соединительные ткани придают частям тела форму, помогают им оставаться крепкими и выполнять свою функцию. 

К поражению соединительной ткани могут приводить синдром Элерса — Данлоса, синдром Марфана, несовершенный остеогенез и другие генетические нарушения. Расскажем про них подробнее.

Синдром Элерса — Данлоса (СЭД) — группа наследственных заболеваний, ослабляющих соединительные ткани. СЭД возникает из-за генетических изменений, которые приводят к проблемам с коллагеном — этот белок, наравне с другими компонентами соединительной ткани, отвечает за ее прочность и структуру. 

Примерно у 1 из 5000 человек есть СЭД. При этом существует не менее 13 типов синдрома: от сравнительно легких до жизнеугрожающих. Синдром Элерса — Данлоса, к сожалению, не лечится, однако с помощью препаратов и упражнений его проявления можно контролировать.

Синдром Марфана — заболевание, которое возникает из-за проблемы с геном, кодирующим фибриллин. Фибриллин — один из гликопротеинов, формирующих соединительную ткань.

Люди с синдромом Марфана обычно очень высокие, худые и с подвижными суставами. У них зачастую есть проблемы с сердцем и кровеносными сосудами, а также с костями, глазами, кожей, нервной системой и легкими. 

Лекарства от синдрома Марфана не существует. Лечение направлено на облегчение симптомов и профилактику осложнений. Оно зависит от области тела, затронутой синдромом, и может включать в себя медикаменты, хирургическое вмешательство и другие методы лечения.

Синдром Лойса — Дитца — заболевание, которое поражает соединительную ткань во многих частях тела. Однако главным проявлением синдрома является расширение аорты. Ослабление и растяжение ее стенки может привести к аневризме аорты, что чревато внезапным разрывом сосуда. 

Кроме того, у людей с синдромом Лойса — Дитца могут быть аневризмы артерий по всему телу, а также артерии с аномальными изгибами и поворотами.

Несовершенный остеогенез (НО) — генетическое заболевание, при котором кости легко ломаются. Иногда переломы происходят без какой-либо причины. Несовершенный остеогенез возникает из-за неправильной работы генов, влияющих на выработку коллагена — белка, который делает кости крепкими.

Несовершенный остеогенез не лечится, но деформации и переломы возможно предотвратить с помощью терапии бисфосфонатами, специальных процедур, упражнений, вспомогательных устройств и грамотного ухода.

Общие черты наследственных заболеваний соединительных тканей: чрезмерная гибкость суставов, слабость связок и мышц, хрупкость сосудов, проблемы с кожей, глазами, легкими, сердцем и другими тканями и органами. 

Это может приводить к вывихам и подвывихам, плоскостопию, кифосколиозу, варикозу, аневризмам и другим сопутствующим заболеваниям и состояниям. Кроме того, при дисплазии соединительной ткани кожа тонкая, на ней легко образуются синяки, а раны заживают медленно. 

Проявления синдрома Элерса — Данлоса:

Признаки синдрома Марфана:

Симптомы синдрома Лойса — Дитца:

Люди с синдромом Лойса — Дитца также склонны к аллергиям, астме, синякам и рубцам, остеопорозу и переломам, гипермобильности суставов, уязвимости кожи, миопии и другим проблемам.

Симптомы несовершенного остеогенеза:

При тяжелой форме несовершенного остеогенеза возможна базилярная инвагинация — порок развития позвоночника, при котором второй шейный позвонок мигрирует вверх во внутричерепное пространство, вызывая давление на верхнюю часть спинного мозга и нижнюю часть ствола головного мозга. 

Со временем это состояние ухудшается и вызывает сильные головные боли, изменения лицевой чувствительности, потерю контроля над движениями мышц и затрудненное глотание.

Диагностика ДСТ может включать: 

Определить конкретную причину дисплазии соединительной ткани может быть сложной задачей — для постановки верного диагноза должно быть достаточно признаков того или иного генетического заболевания. 

Наследственные заболевания соединительной ткани остаются с человеком на всю жизнь. Существующее сейчас лечение заключается в облегчении симптомов, профилактических упражнениях и уходе, а также проведении медицинских процедур, которые улучшают качество жизни пациентов. 

Возможно, однажды технология редактирования генома и другие инновационные методы помогут справиться с мутациями и устранить причину дисплазии соединительной ткани. Однако на данном этапе это все еще невозможно.

Стоит обратиться за помощью, если вас беспокоят гипермобильность суставов, частые вывихи, подвывихи и синяки, долгое заживление ран, боль в спине и мышцах, проблемы с сердечно-сосудистой системой, плоскостопие, проблемы с дыханием, хрупкость костей и другие симптомы дисплазии соединительной ткани. 

Вы также можете обратиться к врачу, если у вас есть близкие родственники с диагностированными наследственными заболеваниями соединительной ткани.