Наследственный ангионевротический отек

20 апреля 2023

Диагноз

Наследственный ангионевротический отек, или НАО, — редкая генетическая болезнь, при которой периодически в разных местах возникают отеки. Это происходит из-за выхода жидкости из сосудов. Отеки появляются как снаружи — на лице, ногах, руках, так и внутри — в органах желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) и дыхательных путях. 

Во многом НАО похож на обычную аллергию. Однако его вызывают не аллергены, а другие триггеры.

Причины

НАО возникает из-за нехватки важных для работы иммунной системы белков. Чаще всего встречается дефицит ингибитора С1-эстеразы, белка системы комплемента. 

Что такое комплемент и белки комплемента?

Система комплемента — часть иммунной системы, которая помогает организму бороться с инфекциями и другими внешними угрозами. Она состоит из разных белков, которые включаются, когда организм хотят атаковать бактерии и вирусы. Чтобы уничтожить врагов, нужно объединить все белки в комплекс. Ведь действовать в одиночку сложнее, чем вместе. 

С1-ингибитор — один из белков системы комплемента. Он охраняет организм от бактерий и вирусов, а еще следит за тем, чтобы иммунитет работал не слишком сильно и не навредил здоровым тканям. Если уровень и активность С1-ингибитора низкие, то иммунная система без него «работает на всю катушку». Это вызывает отеки, которые порой угрожают жизни. 

НАО — наследственная болезнь. Эпизоды возникают в детстве и могут проявляться неярко. Но когда дети вырастают и сталкиваются с триггерами, например физическим и ментальным напряжением, хирургическими вмешательствами, травмами, возникают приступы наследственного ангионевротического отека. 

Дарья Есаулова, педиатр и аллерголог-иммунолог клиники DocMa:

— Первый приступ может возникнуть в любом возрасте. Примерно у 40% пациентов — в возрасте до 5 лет. И часто эпизод НАО остается незамеченным. Например, проявления болезни списывают на пищевую аллергию, укус насекомого. 

К 15 годам уже у 75% пациентов с НАО фиксируют первый приступ. Повторяются они у детей нечасто, но во время полового созревания число эпизодов растет. 

Путь от первого приступа до кабинета аллерголога-иммунолога и постановки диагноза длинный. Чаще всего это происходит на втором-третьем десятке лет жизни. В исключительных случаях — еще позже. Много времени люди живут в страхе перед будущим приступом и не могут жить полноценно. 

Симптомы

Симптомы НАО развиваются постепенно, а вот приступы часто возникают спонтанно — не у всех пациентов есть предвестники болезни. В отличие от аллергии, симптомы наследственного ангионевротического отека не связаны с аллергенами. 

Прием антигистаминных препаратов и кортикостероидов при отеках такой природы неэффективен.

Часть людей с НАО знают свои триггеры, часть — нет. Например, у большинства появляется отек лица, рук, ног, живота, гениталий или горла. Отек может быть болезненным, чтобы он исчез, требуется несколько часов и даже дней. 

Время развития отека — подсказка, как отличить НАО от аллергии. В первом случае развитие обычно постепенное и занимает часы. Во втором отек развивается на глазах у окружающих. При НАО он плотный, а температура кожи остается нормальной — нет ощущения, что она «горит», как при аллергии.

Так отекают люди с наследственным ангионевротическим отеком. Это приносит боль, психологический дискомфорт и порой угрожает жизни. Источник: https://clck.ru/3466ay

Некоторых беспокоят такие симптомы, как тошнота, рвота, диарея и боли в животе.

Отек бывает внезапным и таким сильным, что это угрожает жизни и требует немедленной медицинской помощи. Такие состояния возникают, когда НАО поражает дыхательные пути.

Диагностика

Прежде всего нужно определить, есть ли у человека аллергия. Если аллерген не обнаружен, а во время приступов антигистаминные и гормональные препараты не помогают, аллерголог заподозрит НАО.

Анна Горбунова (Блесманович), педиатр и аллерголог-иммунолог клиники DocMa:

— Самым точным тестом считается определение концентрации и уровня функциональной активности С1-ингибитора в крови пациента. Он помогает подтвердить или опровергнуть диагноз. Это можно сделать бесплатно по полису ОМС. Если по какой-то причине невозможно сдать анализы бесплатно, то это доступно в частных лабораториях по приемлемой цене. 

Не всегда диагноз ставится так быстро и просто. Бывают случаи, когда уровень белка С1 в норме, а симптомы есть. Такой вариант НАО был обнаружен учеными в 2000 году. В этом случае людям советуют провести генетический тест на поиск особых мутаций.

Анна Горбунова (Блесманович):

— Когда человеку ставят диагноз НАО, его вносят в реестр лиц с редкими, или орфанными, заболеваниями. Ему положено дать препараты для профилактики НАО и купирования острых состояний. Причем комплекта должно хватить минимум на два приступа. Плюс врачи проводят для пациентов обучение, как вводить лекарства правильно

Лечение

Одни лекарства эффективны в лечении острого приступа, другие назначают для профилактики отеков. 

Это могут быть:

  • концентрат C1-ингибитора — препарат восполняет недостаток белка, из-за которого организм работает неправильно. Это помогает и в остром периоде, и как средство профилактики;
  • препараты, которые подавляют активность системы комплемента, — эффективны во время эпизодов НАО. В нашей стране доступен препарат икатибант;
  • свежая замороженная плазма — используют, если нет препаратов, перечисленных выше.
Сообщество пациентов с НАО разработало такие маленькие карточки с информацией о своем диагнозе. Они поместятся в бумажник и пригодятся на случай острого эпизода: если прохожие скажут по телефону, какие лекарства нужны, скорая приедет с нужными препаратами и быстрее поможет человеку. Источник: https://clck.ru/3465X9

Людям с орфанными, то есть крайне редкими, болезнями нужна поддержка. Когда человек не один со своим диагнозом, жить проще. 

Дарья Есаулова:

— Для пациентов с НАО есть специальные сайты, где они могут найти ответы на свои вопросы, а также познакомиться с другими людьми с нарушениями в работе иммунитета. Это сайт благотворительного фонда «Подсолнух», который занимается просвещением в области первичных иммунодефицитов и помогает детям и взрослым с тяжелыми врожденными нарушениями. 

Еще есть сайт «Общества пациентов с наследственным ангионевротическим отеком». Там люди могут прочитать истории других пациентов, получить консультацию юриста и психолога, если требуется. 

«Знать НАО» — еще один ресурс, где можно узнать о болезни больше. 

Когда обратиться к врачу

Если у вас в семье есть родственники с подтвержденным диагнозом или вы заметили у себя необычные симптомы — отеки на лице, руках и ногах, боли в животе и проблемы с дыханием без явных причин, то следует обратиться к врачу.

Повышать иммунитет при НАО не стоит. Если вы здоровы — тоже. Этому мы посвятили целый текст и выпуск подкаста «Без шапки». Жмите на ссылки, чтобы почитать и послушать нас.

Комментарии (0)