Буллёзный эпидермолиз: кто такие люди-бабочки

Примерно 1 человек из 50 тысяч рождается «бабочкой». Если вам представилось что-то поэтично-романтичное или фантастическое, то нет: речь идет о редком (орфанном) заболевании, при котором кожа человека не выносит прикосновений, как и крылышки настоящих бабочек.

Буллёзный эпидермолиз (БЭ) — заболевание, обусловленное мутациями в одном из 20 генов. Это группа наследственных состояний, объединенных общим симптомом — существенное снижение прочности кожи, когда даже небольшое трение или давление может стать причиной травмы.

Кожа — это отдельный орган, причем самый большой в человеческом организме. Верхний слой кожи — эпидермис — защищает нас от инфекций и отвечает за поддержание водонепроницаемого барьера между организмом и внешней средой. Под эпидермисом находится дерма, в ней проходят кровеносные сосуды и нервные окончания.

Соединяет эти два слоя между собой базальная мембрана, которая обеспечивает прочность тканей. Самый глубокий слой кожи — гиподерма, который состоит из жировой и соединительной тканей.

Прочность кожи обеспечивают специальные белки: коллаген, кератин и другие. Если из-за генетической мутации один из этих белков отсутствует или производится с ошибкой, связь между слоями кожи нарушается. В результате кожа легко повреждается и расслаивается. Возникают пузыри, похожие на мозоли от новой обуви. Лопаясь, они превращаются в обширные, плохо заживающие раны, которые часто инфицируются.

В зависимости от того, в каком слое кожи происходит патологический процесс, выделяют четыре формы БЭ: простую, пограничную, дистрофическую и синдром Киндлера. При простой форме пузыри образуются в пределах эпидермиса, при пограничной — внутри базальной мембраны, скрепляющей эпидермис и дерму, при дистрофической — в дерме, а при синдроме Киндлера могут страдать сразу несколько слоев кожи.

БЭ наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. В части случаев мутация возникает de novo. Патогенный вариант гена впервые спонтанно возникает у человека. В такой ситуации рождение второго или более детей с буллёзным эпидермолизом от одних и тех же родителей случается крайне редко. С другой стороны, у человека, который является носителем спонтанно возникшего варианта гена, существует 50% вероятность передать его (и буллёзный эпидермолиз) своим детям.

В зависимости от формы для проявления заболевания может быть достаточно одного поврежденного гена от одного из родителей (аутосомно-доминантный тип наследования), или ребенок получает по одной дефектной копии гена от обоих родителей, которые сами при этом здоровы (аутосомно-рецессивный тип наследования).

Буллёзный эпидермолиз проявляется уже во время родов: кожа ребенка травмируется, когда он проходит через родовые пути. В редких случаях болезнь дает о себе знать на 1–6-м месяце жизни. При тяжелых формах БЭ, помимо кожи, поражаются слизистые оболочки, что может привести к многочисленным осложнениям со стороны желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы. Чаще всего из-за постоянных травм при глотании пищи у «бабочек» развивается сужение пищевода, которое требует хирургического вмешательства.

К другим осложнениям БЭ относят:

Одним из наиболее серьезных осложнений дистрофической формы является плоскоклеточный рак кожи в молодом возрасте.

Несмотря на все успехи современной науки, радикального метода лечения БЭ до сих пор не существует. Доступная терапия направлена на облегчение симптомов и улучшение качества жизни. Она состоит в обезболивании, ежедневном уходе за кожей, перевязках с использованием атравматических материалов, контроле и лечении осложнений.

Благодаря уникальной экспертизе фонда «Дети-бабочки» в России разработаны и применяются повязки, зарегистрированные Росздравнадзором. Технологии позволили создать полноценный защитный слой для раневых поверхностей, и специальные губчатые повязки, которые отводят экссудат, поддерживают оптимальную влажную среду и минимизируют боль при снятии. Использование повязок может повысить продолжительность и качество жизни, особенно если применяется с раннего детства.

В то же время развитие технологий ведет к появлению терапии, воздействующей непосредственно на причину заболевания. В 2023 году был одобрен первый в мире препарат для генной терапии дистрофического БЭ. Это гель для местного применения, который содержит функциональную копию «сломанного» гена. Препарат не меняет ДНК человека навсегда, но «обучает» клетки на месте нанесения вырабатывать нужный белок, что позволяет заживлять даже застарелые хронические раны.

В России генная терапия стала доступна благодаря совместной работе фонда «Дети-бабочки» и президентского фонда «Круг добра». С 2025 года более 80 российских пациентов получают инновационное лечение, показывая значимые результаты в восстановлении кожи.

БЭ остается тяжелым хроническим заболеванием, требующим мультидисциплинарного сопровождения. Однако современные подходы к уходу и появление генной терапии меняют прогноз для пациентов.