Миодистрофия Дюшенна
Миодистрофия Дюшенна — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется прогрессирующей дегенерацией мышц и мышечной слабостью.
Рассказываем о нем вместе с Ольгой Гремяковой, учредителем благотворительного фонда «Гордей» и мамой Гордея, мальчика с миодистрофией Дюшенна.
Подробнее о заболевании
Миодистрофия Дюшенна возникает из-за мутаций гена дистрофина, находящегося на Х-хромосоме. В норме этот ген кодирует белок дистрофин, который необходим для мышечного сокращения. Мутации приводят к недостатку дистрофина, из-за чего нарушается работа мышц.
Миодистрофией Дюшенна в подавляющем большинстве случаев болеют мальчики, унаследовавшие мутантный ген от своей матери. Чаще всего до рождения ребенка женщина даже не догадывается о том, что является носительницей такого гена, ведь у нее отсутствуют какие-либо симптомы.
Ольга Гремякова, учредитель благотворительного фонда «Гордей» и мама Гордея:
— Предотвратить болезнь можно, если узнать, что мама — бессимптомный носитель мутации. Для этого можно сделать генетическое тестирование.
Если окажется, что женщина — носитель, можно задуматься о процедуре экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с предимплантационным генетическим скринингом эмбрионов.
Как часто встречается
Миодистрофия Дюшенна — достаточно редкое заболевание. В Европе и США его распространенность составляет примерно 6 случаев на 100 000 человек.
Ольга Гремякова:
— Согласно расчетам нашего фонда, основанным на показателях заболеваемости в разных странах и количестве выявленных пациентов в России, в нашей стране живут 2000–3000 детей, которым пока не поставлен диагноз.
Как заподозрить
Ольга Гремякова:
— Мальчики с миодистрофией Дюшенна позже садятся и начинают ползать, а затем ходить. У них может быть задержка речевого развития. Они постоянно просятся на ручки, потому что устают, часто и больно падают, травмируя затылок. То есть падают они обычно не на живот, подставляя руки, а на спину, навзничь.
Врачи, наблюдая такие симптомы, могут ошибиться с диагнозом. Ребенку поставят что угодно от плоскостопия до аутизма, но не миодистрофию Дюшенна.
Наш фонд запустил информационную кампанию «Урони игрушку», чтобы найти всех мальчиков с миодистрофией Дюшенна, которым еще не поставлен диагноз. Мы растим осведомленность о приеме Говерса — «визитной карточке» заболевания.
Это простой тест: нужно уронить игрушку и понаблюдать, как ребенок будет поднимать ее и подниматься сам. Если ребенок при вставании «шагает» руками по ногам, опираясь на бедра, — это повод забить тревогу. По ссылке урони-игрушку.рф можно узнать о подробностях акции и дальнейших действиях.
Как развиваются симптомы
Вначале поражаются мышцы конечностей, расположенные ближе к туловищу, причем мышцы ног поражаются раньше мышц рук. Становятся заметными увеличенные икроножные мышцы.
В дошкольном возрасте дети с миодистрофией Дюшенна могут казаться неуклюжими и часто падать. Родители могут заметить, что детям трудно подниматься по лестнице, вставать с пола или бегать.
К школьному возрасту дети начинают ходить на носочках, слегка переваливаясь из стороны в сторону. Для сохранения равновесия они часто прогибаются в пояснице и отводят плечи назад — так возникают поясничный гиперлордоз и крыловидные лопатки. Детям становится тяжело поднимать руки.
Многим детям с миодистрофией Дюшенна начиная с 12 лет необходима инвалидная коляска. В подростковом возрасте все действия, связанные с движением рук, ног и туловища, требуют помощи.
Пациенты с миодистрофией Дюшенна чаще всего умирают в возрасте 20–30 лет от дыхательной недостаточности или кардиомиопатии.
Как диагностировать
Задержка речевого или моторного развития у ребенка еще не говорит о том, что у него миодистрофия Дюшенна. Этот диагноз ставится только после проведения следующих анализов и обследований:
- анализ крови на креатинфосфокиназу (КФК) — повышенный уровень этого фермента свидетельствует о разрушении мышечных клеток;
- генетическое тестирование — образец крови исследуют на наличие мутаций в гене дистрофина.
Ольга Гремякова:
— Постепенно врачи во время диспансеризации в год жизни ребенка начинают назначать тест на уровень КФК. Надеемся, что рано или поздно это будет осуществляться прямо в роддомах. Внедрение такого скрининга в «пяточку» позволит диагностировать миодистрофию Дюшенна до развития всех симптомов.
Также используются дополнительные методы исследования для оценки состояния мышц и сердца:
- электрокардиография (ЭКГ);
- эхокардиография (ЭхоКГ);
- электромиография (ЭМГ).
Лечение и реабилитация
Ольга Гремякова:
— Сейчас нет терапии, которая останавливает миодистрофию Дюшенна навсегда, но комплекс мер, от простой реабилитации дома с мамой до инновационных препаратов, может значительно улучшить прогноз и качество жизни.
Мой Гордей не лежит ни в каком реабилитационном центре. Его реабилитация — дома на коврике, его реабилитация — это мои руки и беговел. Все зависит от усилий семьи.
Необходимо ежедневно делать ребенку растяжки, чтобы воспаление, которое происходит в мышцах, не стягивало Ахиллово сухожилие и весь связочный аппарат ребенка. Каждый день нужно спать в специальных туторах, каждый день заниматься на специальном «уголке». Плавание, прогулки и упражнения на баланс улучшают качество жизни наших детей.
Еще есть сердце ребенка, которое нуждается в метаболической терапии. Все это должно назначаться тогда, когда у ребенка физически еще все хорошо, когда заболевание не проявилось. Тогда это сохранит ему здоровье на годы.
Как часто нужно посещать врачей?
Ольга Гремякова:
— Междисциплинарная команда специалистов должна обследовать ребенка раз в год. Это я говорю о детях, которые пока ходят. С того момента, как мальчик потерял способность ходить, обследование нужно раз в полгода.
Есть ли инновационные методы лечения миодистрофии Дюшенна?
Ольга Гремякова:
— Благодаря фонду «Круг добра» почти 500 мальчиков с миодистрофией Дюшенна на сегодня имеют доступ к пяти инновационным препаратам — это «Вилтоларсен», «Этеплирсен» и «Голодирсен», «Трансларна» и «Элевидис».
Стоимость препаратов от 30 до 100 миллионов рублей в год, «Элевидис» стоит около 300 миллионов рублей за инфузию, которую делают однократно.
Все эти препараты эффективны в определенных группах пациентов. Они не останавливают заболевание навсегда, но могут значительно улучшить прогноз и качество жизни.
Как принять диагноз ребенка
Ольга Гремякова:
— Справиться с диагнозом помогают несколько вещей. Первая — это утолить информационный голод. Нужна информация, которая не напугает семью, а поможет ей вернуть контроль над ситуацией.
Из любой точки контакта с нашим фондом семья попадает в отдельный чат, где собрана такая информация и предложены школы для родителей, группы поддержки и телефонная линия с дежурными врачами.
Скоро мы запустим школу равных консультантов. Самое классное — когда родитель ребенка с миодистрофией Дюшенна помогает другому родителю почувствовать, что он не один.
Что в итоге
Пока нет лекарства, способного полностью излечить ребенка с миодистрофией Дюшенна. Однако ранняя диагностика и современные подходы к лечению помогают замедлить прогрессирование болезни и улучшить качество жизни пациентов.
Читайте в «Купруме»:
9 самых дорогих лекарств в мире
11 вопросов специалисту в области генетики
Как вы оцениваете статью?
Комментарии (0)