Болезнь Хагемана

При кровотечении в крови происходит ряд реакций, способствующих образованию тромба и прекращению кровопотери. В этом процессе участвуют специальные белки, называемые факторами свертывания крови. 

Если у человека отсутствует один или несколько факторов свертываемости, это часто связано с повышенным риском кровотечений. 

Часто, но не всегда

Болезнь Хагемана, или дефицит фактора XII, — это редкое генетическое состояние, связанное с недостаточностью фактора свертывания крови XII, также известного как фактор Хагемана. 

Однако, в отличие от недостатка других факторов свертывания, дефицит фактора XII обычно не приводит к кровотечениям. Скорее всего, дело в том, что другие факторы свертывания способны компенсировать недостаток фактора Хагемана.

Впервые болезнь была описана в медицинской литературе в 1955 году у пациента по имени Джон Хагеман — в честь него заболевание и назвали. 

Как наследуется дефицит фактора XII

Исследователи определили, что болезнь Хагемана возникает из-за мутаций гена, расположенного на длинном плече 5-й хромосомы. Мутация наследуется аутосомно-рецессивно. Это означает, что болезнь возникает только в том случае, когда человек получает мутантный ген и от матери, и от отца. 

При этом болезнь Хагемана наследуется независимо от пола — дефицит фактора XII одинаково распространен и среди мужчин, и среди женщин. 

Правда, точная распространенность болезни в человеческой популяции до сих пор неизвестна: поскольку дефицит фактора XII никак не проявляет себя, многие люди даже не знают о своем диагнозе. 

По оценкам ученых, болезнь Хагемана встречается с частотой 1:1000000. Дефицит фактора XII немного чаще обнаруживается у людей азиатского происхождения.

Болезнь Хагемана протекает без каких-либо симптомов. 

В медицинской литературе имеются работы, которые предполагают связь между дефицитом фактора XII и повторными необъяснимыми выкидышами у некоторых женщин с этим диагнозом. Однако такая ассоциация остается спорной и недоказанной.

Согласно другим исследованиям дефицит фактора XII связан с повышенной предрасположенностью к развитию тромбоза глубоких вен или других заболеваний, связанных с чрезмерным тромбообразованием. Но и эта связь до сих пор остается недоказанной.

К таким тестам относятся активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) и протромбиновое время (ПВ). Про первый анализ мы писали здесь, а про второй — здесь. 

Однако результатов АЧТВ и ПВ недостаточно для постановки диагноза «болезнь Хагемана». Аналогичные лабораторные показатели могут быть у людей с антифосфолипидным синдромом (АФС).

АФС — это состояние, при котором иммунная система ошибочно вырабатывает антитела, атакующие ткани организма. Эти антитела могут вызывать образование тромбов в артериях и венах. Чтобы исключить АФС, необходимо провести дополнительные тесты.

Кроме того, диагноз дефицита фактора XII может быть подтвержден с помощью лабораторного анализа активности этого фактора. 

Лечения при болезни Хагемана не требуется, так как это заболевание никак клинически не проявляется.

При болезни Хагемана помощь медицинских специалистов не требуется. Врач обычно обнаруживает это состояние при проведении лабораторных анализов.