Что такое муковисцидоз и как его лечат: рассказывает пульмонолог
erid: 2VfnxySGYRG
По данным на 21.09.2023, общее количество пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации составляет 4529 человек. Согласно Российскому регистру пациентов, медиана возраста смерти на 2023 год составила 26,5 года.
Давайте подробнее разберемся, что такое муковисцидоз, как его можно диагностировать и лечить сегодня.
Юлия Рамильевна Анисимова, пульмонолог
Диагноз
Муковисцидоз — аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желез, а также жизненно важных органов и систем.
Заболевание вызвано мутациями в гене CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), который кодирует белок, регулирующий транспорт ионов хлора и натрия через клеточные мембраны. Из-за дефекта белка в организме образуется густая, вязкая слизь, которая накапливается в легких, поджелудочной железе, печени, кишечнике и других органах, нарушая их работу и повышая риск инфекций и хронических воспалений.
Диагностика
Диагностика муковисцидоза основана на сочетании клинических данных, лабораторных и инструментальных исследований.
- Скрининг новорожденных проводится в большинстве стран, включая Россию. У доношенного ребенка на 4–7-й день жизни берут кровь из пятки, определяют уровень иммунореактивного трипсина (ИРТ). При повышенных показателях тест повторяют. Если ИРТ остается высоким, проводят потовый тест и генетическое обследование.
- Потовый тест — золотой стандарт диагностики, который помогает проверить наличие муковисцидоза у ребенка. Его проводят, когда ребенку исполняется не менее 2 недель. На небольшой участок кожи наносится химическое вещество, вызывающее потоотделение. Затем собирается пот для анализа, чтобы определить, является ли он более соленым, чем обычно. Концентрация хлоридов выше 60 ммоль/л в сочетании с выявленной мутацией гена CFTR подтверждает диагноз.
- Генетическое тестирование позволяет выявить мутации в гене CFTR. Известно более 2000 мутаций, наиболее распространенная — ΔF508. Метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) используется для выявления мутаций. Рекомендуется при положительном результате потового теста или наличии патологии у родственников.
Симптомы
Проявления муковисцидоза варьируются в зависимости от возраста и тяжести заболевания. Общие симптомы включают:
- респираторные нарушения: хронический кашель с выделением густой мокроты, одышка, хрипы, частые бронхиты и пневмонии, полипы в носу, хронический синусит;
- желудочно-кишечные расстройства: мекониевый илеус (закупорка кишечника меконием) у новорожденных, частый зловонный стул с примесью жира, вздутие живота, выпадение прямой кишки, дефицит веса, отставание в физическом развитии;
- поражение поджелудочной железы: экзокринная недостаточность, нарушение переваривания жиров, белков и углеводов, что приводит к дефициту жирорастворимых витаминов;
- поражение печени: билиарный цирроз, портальная гипертензия, гепатомегалия;
- репродуктивные нарушения: у мужчин — обструктивная азооспермия (отсутствие сперматозоидов в эякуляте из-за закупорки семявыносящих протоков), у женщин — снижение фертильности из-за густой слизи в цервикальном канале;
- другие проявления: синдром потери солей (гипонатриемия, гипокалиемия), деформация фаланг пальцев («барабанные палочки») и ногтей («часовые стекла»), бледность, одутловатость лица, цианоз видимых слизистых.
Тестирование до беременности
До беременности можно провести генетическое тестирование на носительство мутаций в гене CFTR. Если оба родителя являются носителями мутации, риск рождения ребенка с муковисцидозом составляет 25%. Также тестирование рекомендовано донорам гамет (ооцитов, сперматозоидов).
При использовании программ ВРТ до имплантации производится преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (тест на моногенные заболевания — ПГТ-М).
Пренатальная диагностика возможна с помощью:
- расширенного неинвазивного пренатального теста (НИПТ) — анализ ДНК плода в крови матери для выявления мутаций;
- амниоцентеза или биопсии ворсин хориона — инвазивные методы, позволяющие провести прямое генетическое исследование клеток плода.
При наличии риска муковисцидоза у плода рекомендуется консультация генетика.
Перспективы в лечении
До недавнего времени лечение муковисцидоза было исключительно симптоматическим:
- разжижение слизи;
- расширение бронхов;
- противовоспалительная и антибактериальная терапии;
- заместительная терапия ферментами при кишечной форме.
Сразу после открытия факта, что муковисцидоз вызван мутациями в гене CFTR, у исследователей возникло желание синтезировать вещества, которые могли бы хоть отчасти компенсировать эффект этих мутаций.
Довольно быстро стало понятно, что эти вещества будут грубо делиться по своей функции на два типа: корректоры, которые будут повышать количество дефектного белка (например, с мутацией ΔF508) на поверхности клетки, и потенциаторы, которые будут усиливать активность белка, уже находящегося на поверхности.
Читайте в «Купруме»:
Туберкулез и его профилактика
Мне нужен скрининг на рак легких?
Соляные пещеры правда помогут легким и здоровью?
Слушайте в «Купруме»:
Что нужно знать про рак легкого
Дышим с пульмонологом
Имеются противопоказания. Требуется консультация специалиста.
Реклама.
ООО «АВА ПЕТЕР»
ИНН 7825052242
Как вы оцениваете статью?
Комментарии (0)