Партнерский материал
Генетика ребенка: о методах пренатального тестирования
erid: 2VfnxvysEx8
Узнать здоровье малыша на ранних сроках беременности помогает пренатальная диагностика — обсудили ее методы с врачом-генетиком Еленой Кудряшовой и врачом ультразвуковой диагностики Анной Мининой из сети клиник «Скандинавия».
Пренатальная диагностика
Пренатальное тестирование может предоставить разную информацию о здоровье малыша: можно посмотреть размеры и сердцебиение плода на УЗИ, поискать маркеры хромосомных аномалий в крови беременной и даже изучить наследственную информацию ребенка.
Скрининговые тесты
Цель скрининга — выявить заболевание на ранних стадиях. Его проводят в первом или втором триместре беременности — ищут врожденные дефекты у плода, многие из которых являются генетическими нарушениями.
В России ранний пренатальный скрининг включает в себя УЗИ, биохимию и расчет рисков, далее проводятся скрининговые УЗИ в декретированные сроки. Как проходить УЗИ-скрининг при беременности — читайте в материале.
Скрининговые тесты не могут поставить окончательный диагноз. Если в ходе скрининга выявлен высокий риск генетического заболевания — врач направит на диагностические тесты, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз.
Диагностические тесты
Удобны, когда нужно уточнить диагноз после скрининга или в случаях, когда семейный анамнез или история болезни будущей мамы связаны с повышенным риском рождения ребенка с генетической аномалией.
Существует два варианта — неинвазивный и инвазивный. В первом случае материал для исследования берется из крови матери, это метод НИПТ. Во втором случае выполняется минимально инвазивный доступ к матке. Выбор метода зависит от конкретной ситуации и необходимого уровня точности — подробнее об этом ниже.
Что нужно знать о НИПТ
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — метод определения риска рождения плода с определенными генетическими аномалиями. При этом тестировании анализируются небольшие фрагменты ДНК плода, циркулирующие в крови беременной женщины.
Елена Кудряшова и Анна Минина:
— В России сегодня проведение НИПТ не является обязательным и носит исключительно рекомендательный характер. Однако НИПТ часто используется как один из методов дообследования.
Существуют показания для такого тестирования: возраст беременной больше 35 лет, ультразвуковые маркеры хромосомной аномалии при нормальном или низком риске патологии по скринингу, «пограничный» риск хромосомной патологии по результатам скрининга, отклонения в биохимических показателях при скрининге, наличие сбалансированной хромосомной перестройки у одного или обоих родителей, хромосомная патология в предыдущую беременность или рождение ребенка с хромосомной аномалией, желание женщины.
Также бывают ситуации, в которых НИПТ будет неинформативен, поскольку существуют противопоказания. Например, ситуации, когда у беременной выявлено онкологическое заболевание, или она сама имеет несбалансированный кариотип, или недавно было переливание крови или трансплантация органов или тканей, или беременность более чем двумя плодами, или произошла гибель одного плода при многоплодной беременности.
Тестирование является неинвазивным, поскольку исследуется только кровь беременной женщины без какого-либо контакта с плодом. Исследование не представляет никакого риска для него.
НИПТ не дает однозначного ответа на вопрос, есть ли у плода генетическое заболевание. Тест может только оценить, увеличивается или уменьшается риск его возникновения.
Елена Кудряшова и Анна Минина:
— Разные варианты НИПТ могут отличаться методикой их проведения. Это критично для лаборатории, но не для пациентов. Для пациентов разница заключается в объеме исследуемых заболеваний. Например, есть НИПТ исключительно на трисомию 21 (синдром Дауна), а есть полногеномный НИПТ на все хромосомы.
На практике чаще используется НИПТ на 5 хромосом: трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса), трисомия 13 (синдром Патау) и на половые хромосомы — Х и Y. Или же прибегают к использованию расширенного НИПТ на 5 хромосом с дополнительной детекцией микроделеционных синдромов — когда не хватает лишь небольшой части хромосомы.
В расширенные варианты НИПТ также включено исследование крови матери на носительство наиболее часто встречающихся моногенных наследственных заболеваний, что порой позволяет выявить носительство, дообследовать супруга и решить вопрос о необходимости обследования плода.
Что нужно знать об ИПД
Инвазивная пренатальная диагностика (ИПД) — генетическое исследование хромосом плода.
Чтобы выявить хромосомные аномалии, необходимо получить ткань плода для анализа. Этой тканью могут быть ворсины хориона, плацента, околоплодная жидкость или пуповинная кровь.
Получить ткани плода позволяют инвазивные процедуры:
- хорионбиопсия: исследуют ворсины хориона, проводят с 10–11-й недели;
- плацентобиопсия: исследуют клетки плаценты, проводят с 14-й недели;
- амниоцентез: исследуют околоплодные воды, проводят с 16-й недели;
- кордоцентез: исследуют пуповинную кровь, проводят с 20-й недели.
При каждом методе в организм вводится инструмент, поэтому для точного наведения и безопасности все процедуры проводятся под контролем УЗИ. Как это происходит?
При проведении этих исследований пользуются трансабдоминальным методом — врач вводит иглу через брюшную стенку в плаценту, хорион, околоплодные воды или пуповину. Образец получаемой ткани отсасывается шприцем и анализируется.
Елена Кудряшова и Анна Минина:
— Инвазивные методы диагностики принято разделять в зависимости от срока их проведения и материала, который получают в ходе диагностики. В большинстве случаев при высоком риске хромосомной патологии по скринингу проводят либо хорионбиопсию, либо плацентобиопсию, как наиболее ранние варианты инвазивных вмешательств. Эти же методики используют для подтверждения высокого риска хромосомной патологии после НИПТ.
Риски и преимущества
Инвазивные методы тестирования редко вызывают какие-либо проблемы у женщины или плода. Однако существуют некоторые риски:
- болезненность — некоторые женщины чувствуют легкую боль в течение часа или двух после тестирования;
- кровянистые выделения или подтекание околоплодных вод из влагалища — наблюдаются примерно у 1–2% женщин, но не длятся долго и обычно прекращаются без лечения;
- выкидыш — вероятность составляет примерно от 1:500 до 1:1000 случаев проведения диагностики.
НИП-тесты, в свою очередь, полностью безопасны и не представляют риска для плода. Для тестирования необходимо взять кровь только у беременной.
Елена Кудряшова и Анна Минина:
— На самом деле риск осложнений от проведения инвазивной пренатальной диагностики составляет порядка 0,3–1%, то есть риск низкий. В большинстве случаев риск рождения ребенка с патологией превышает этот риск осложнений.
Будущие родители должны сопоставить риски с преимуществами проведения тестирования и знания того, есть ли у их ребенка отклонения от нормы. Для некоторых родителей риски перевешивают преимущества знания того, есть ли у их ребенка хромосомная аномалия, поэтому они предпочитают не проходить тестирование.
Елена Кудряшова и Анна Минина:
— НИПТ можно сравнить с пренатальным скринингом, но никак не с инвазивной диагностикой. Выявленные высокие риски по НИПТ всегда требуют подтверждения инвазивными методами.
Реклама. ОАО «АВА ПЕТЕР»
ИНН: 7825052242
https://avapeter.ru
Как вы оцениваете статью?
Комментарии (0)