Альбинизм
1. Диагноз
Альбинизм — редкое генетическое заболевание, при котором человек рождается с низким количеством пигмента меланина. У большинства людей с альбинизмом очень бледная кожа, волосы и глаза.
Альбинизм может поражать людей всех рас и этнических групп. Например, в США примерно один из 18 000–20 000 человек страдает той или иной формой альбинизма. В Африке это соотношение составляет один на каждые 3000 человек.
Важно: альбинизм — это генетическое заболевание, с которым люди рождаются. Это не заразно.
Существует несколько типов альбинизма:
- Глазокожный альбинизм (ГКА) — наиболее распространенный. У людей с ГКА очень бледные волосы, кожа и глаза.
- Глазной альбинизм (ГА) — встречается гораздо реже, чем ГКА. Он поражает только глаза — у людей с этим типом они обычно голубого цвета. Иногда радужная оболочка (цветная часть глаз) очень бледная, поэтому глаза могут казаться красными или розовыми, поскольку сквозь радужную оболочку видны кровеносные сосуды внутри глаз. Цвет кожи и волос обычно нормальный.
- Синдром Германского — Пудлака — включает форму ГКА наряду с заболеваниями крови, гематомами и заболеваниями легких, почек или кишечника.
- Синдром Чедиака — Хигаши — включает форму ГКА наряду с иммунными и неврологическими проблемами.
2. Симптомы
Альбинизм вызван мутациями в определенных генах, которые отвечают за выработку меланина. Люди рождаются с альбинизмом, когда наследуют ген от своих родителей.
При глазокожном альбинизме оба родителя должны нести ген, чтобы их ребенок родился с альбинизмом. Вероятность рождения ребенка с альбинизмом составляет 1 из 4. Если только у одного из родителей есть ген альбинизма, у ребенка не будет глазокожного альбинизма. Однако будет 50% вероятность того, что он сам станет носителем гена.
Симптомы могут касаться кожи, волос, цвета глаз и зрения:
- Кожа. Самая легкая форма альбинизма проявляется в виде светлых волос и очень светлой кожи. Под воздействием солнца у некоторых людей могут появиться веснушки, родинки, солнечные ожоги. У некоторых людей с альбинизмом цвет кожи никогда не меняется. У других производство меланина может увеличиться в детстве и подростковом возрасте, что приводит к небольшим изменениям цвета.
- Волосы. Цвет волос может варьироваться от очень белого до коричневого. Волосы могут потемнеть во взрослом возрасте.
- Цвет глаз. Ресницы и брови часто бледные. Цвет глаз может варьироваться от светло-голубого до коричневого и меняться с возрастом. При альбинизме радужные оболочки глаз обычно не имеют достаточного количества пигмента. Это позволяет свету проходить через радужную оболочку и делает глаза чрезвычайно чувствительными к яркому свету.
- Зрение. Проблемы со зрением — ключевая особенность всех типов альбинизма. Это может быть быстрое, неконтролируемое движение глаз вперед и назад, которое называют нистагмом, или косоглазие. Также может развиться дальнозоркость или близорукость, астигматизм и светобоязнь.
3. Диагностика
Диагностика альбинизма основывается:
- на физическом осмотре, в том числе проверке пигментации кожи, осмотре волос и глаз;
- тщательном обследовании глаз офтальмологом;
- генетическом тестировании, которое может помочь определить тип альбинизма и риск передачи гена детям.
4. Лечение
Альбинизм — это генетическое заболевание, от которого в настоящее время не существует лекарства. Лечение в основном направлено на обеспечение надлежащего ухода за глазами и наблюдение за кожей.
Людям с этим заболеванием необходимо не реже одного раза в год проверять кожу для выявления рака кожи или пятен, которые могут к нему привести. Люди с синдромами Германского — Пудлака или Чедиака — Хигаши обычно нуждаются в регулярной специализированной помощи для предотвращения осложнений.
Людям с альбинизмом очень важно всегда использовать солнцезащитный крем с фактором защиты от солнца (SPF) 30 или выше, который защищает от лучей как UVA, так и UVB. Также стоит защищать глаза с помощью темных солнцезащитных очков, которые блокируют УФ-излучение.
5. Когда обратиться к врачу
Люди с альбинизмом могут столкнуться с такими осложнениями, с которыми может понадобиться помощь специалиста:
- Проблемы с кожей. Из-за светлой кожи люди с альбинизмом имеют повышенный риск солнечных ожогов. У них также повышен риск развития рака кожи.
- Проблемы со зрением.
- Социальные проблемы. Некоторые люди с альбинизмом могут подвергаться дискриминации. Реакция других людей может оказать негативное влияние на людей с этим заболеванием.
Большинство людей с альбинизмом живут нормальной жизнью. Люди с синдромом Германского — Пудлака и синдромом Чедиака — Хигаши подвергаются повышенному риску сокращения продолжительности жизни из-за сопутствующих заболеваний.
Если у человека с альбинизмом появляются какие-либо симптомы, вызывающие физический дискомфорт, следует обратиться к врачу.
Как вы оцениваете статью?
Комментарии (0)