Рак молочной железы и наследственность
Рак молочной железы
Рак молочной железы — злокачественная опухоль, поражающая ткани молочной железы, лимфоузлов и отдаленных органов. Во многих странах рак груди является наиболее распространенной злокачественной опухолью у женщин.
Многие годы мировое медицинское и научное сообщество занимается исследованиями, направленными на определение лучших тактик лечения, выявление факторов риска и создание новых препаратов.
Рак молочной железы подразделяется на несколько подтипов. Для того чтобы определить подтип опухоли, врачи анализируют несколько показателей в кусочке ткани опухоли:
- Рецепторы к эстрогену и прогестерону — показывают, чувствительна ли опухоль к гормонам.
- Экспрессия белка HER2, способствующего быстрому росту опухолевых клеток.
- Ki-67 — маркер пролиферации — активного деления клеток злокачественной опухоли. Чем процент Ki-67 выше, тем быстрее опухоль будет расти.
Исходя из сочетания этих показателей, врачи и делят опухоли на подтипы. Деление на подтипы играет ключевую роль в определении тактики лечения.
- Люминальный А. У опухолей такого типа есть рецепторы к эстрогену и/или прогестерону, нет белка HER2 и Ki-67 ниже 20%.
- Люминальный В. Степень злокачественности у этой опухоли выше, чем у люминального А подтипа. У опухолей есть рецепторы к эстрогену, но иногда может не быть рецепторов к прогестерону. HER2 также нет, а Ki-67 выше 20%.
- HER2-положительный рак молочной железы. В опухолях такого типа могут как отсутствовать, так и присутствовать рецепторы гормонов, но всегда есть белок HER2.
- Трижды негативный рак молочной железы. В трижды негативном раке нет рецепторов к гормонам и нет экспрессии белка HER2.
Факторы риска
Достоверно сказать, столкнется ли женщина с раком молочной железы в течение жизни, к сожалению, нельзя. В настоящее время науке известны только факторы, которые могут помочь понять, находится ли женщина в группе риска.
О каких факторах идет речь?
- История семьи. Риск выше, если у родственников первой линии, например у мамы или сестры, был рак молочной железы.
- Наличие в анамнезе рака груди. Если у женщины уже был рак молочной железы, риск второй опухоли у нее выше.
- Наличие некоторых других заболеваний груди, например атипичной гиперплазии и дольковой карциномы in situ.
- Начало менструаций раньше 12 лет.
- Менопауза позднее 55 лет.
- Более плотная ткань молочной железы — это видно при маммографии и УЗИ.
- Употребление алкоголя.
- Рождение первого ребенка позднее 30 лет и отсутствие беременности в течение жизни.
- Менопаузальная гормональная терапия.
- Ожирение.
- Воздействие радиации.
- Изменения в ДНК.
Генетика
Один из значимых факторов риска, на который вы никак не можете повлиять, — наследственность. Существуют поломки в генах, которые являются предикторами высокого риска рака груди. Чтобы заподозрить их, нужно изучить семейный анамнез — понять, у кого из родственников встречалась онкология и какое именно это было заболевание, в каком возрасте оно возникло.
О мутациях в каких генах идет речь? Наиболее частой причиной наследственного рака молочной железы является мутация в генах BRCA1 и BRCA2. Мутации в этих генах также повышают риск развития рака яичников, поджелудочной железы, предстательной железы и меланомы.
Именно на эту мутацию с наиболее высокой вероятностью проверят женщину, если для этого есть возможности и предрасполагающие факторы, например молодой возраст, семейный анамнез. Этот тест имеет значение и для выбора лекарственной терапии в некоторых случаях, и для принятия решения об объеме оперативного вмешательства.
Существуют и другие мутации, оказывающие влияние: например, ATM, PALB2, TP53, CHEK2, PTEN, CDH1, STK11. Эти мутации встречаются гораздо реже, и большинство из них не повышают риск рака молочной железы так сильно, как гены BRCA.
Что делать
В том случае, если вы находитесь в группе риска по семейной или собственной истории рака молочной железы, вы можете пройти тестирование на мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Наличие положительного результата не будет означать, что у вас точно в течение жизни будет онкологическое заболевание, но риск некоторых опухолей действительно высок. По этой причине необходимо очень внимательно и тщательно следить за своим здоровьем.
Чтобы понять, что нужно делать именно вам, важно проконсультироваться с лечащим врачом. Вариантов может быть несколько:
- более раннее начало скрининга, более частые обследования и использование дополнительных методик, например МРТ молочных желез;
- более тщательное наблюдение у гинеколога, регулярное УЗИ органов малого таза;
- профилактические операции — мастэктомия, овариэктомия;
- медикаментозная профилактика — строго по назначению врача и под его контролем.
Что в итоге
Мы понимаем, сколько тревоги и страха может сопровождать тему наследственного рака молочной железы. В этом нет ничего стыдного. Главное — внимательно относиться к своему здоровью, своевременно и регулярно обращаться к специалистам, не бояться врачей и задавать все интересующие вас вопросы.
Как вы оцениваете статью?
Комментарии (0)