Ихтиоз: кто такие люди-рыбки?

Ихтиоз — это группа кожных заболеваний, вызывающих сухость и шелушение кожи. Обычно это врожденное заболевание, но оно может развиться и позже в жизни. Наиболее распространенным типом является ихтиоз обыкновенный, именно его диагностируют примерно в 95% случаев. Он встречается у одного из 250 человек. Другие типы этого заболевания встречаются гораздо реже.

Пациентов с ихтиозом нередко называют «рыбками». Это связано с тем, что из-за мутаций в генах кожа у таких людей утолщается, шелушится, покрывается чешуйками.

Диагноз нередко ставят с опозданием, принимая болезнь за другие дерматозы. Как распознать наследственный ихтиоз? Почему важно его раннее диагностирование? На что обратить внимание? Поговорим в этом материале.

Ихтиоз возникает из-за мутаций в генах, отвечающих за производство белков, критически важных для формирования и поддержания кожного барьера. Например, поломки в гене FLG приводят к недостатку или нарушению филаггрина — этот белок важен для соединения кератиновых волокон в роговом слое кожи. Мутации в гене TGM1 нарушают работу фермента трансглутаминазы-1, который отвечает за создание прочной белковой оболочки корнеоцитов. В результате чего кожа теряет свою структуру и развивается патологический гиперкератоз — чрезмерное утолщение рогового слоя.

Распространенность ихтиоза зависит от типа заболевания и в среднем составляет 1 случай на 30 000 человек. Всего существует более 30 типов ихтиоза с различной степенью тяжести и течением заболевания, что определяется процессом наследования измененного гена от родителей к ребенку.

Генетическое разнообразие ихтиоза вызвано множеством мутаций. С различными формами болезни связаны мутации в более чем 50 генах. Врачи делят ихтиозы на две группы.

Многообразие проявлений болезни значительно осложняет диагностику. Более ранняя постановка верного диагноза увеличивает шансы оказать необходимую помощь пациенту.

Ихтиоз встречается как у мальчиков, так и у девочек.

Существует четыре типа наследования, в результате которых на свет может появиться ребенок с ихтиозом:

Определение типа ихтиоза и выявление мутации нужны не только ученым — от этих знаний зависят прогноз и тактика лечения.

Ихтиоз не только косметическая проблема, при тяжелых формах болезнь затрагивает другие органы и системы организма.

Рост и развитие. Из-за особенностей заболевания организм теряет жидкость и энергию быстрее. Детям с тяжелыми формами ихтиоза требуется больше калорий, чем сверстникам, без этого они отстают в росте и развитии.

Органы зрения и слуха. Из-за стягивания кожи век развивается эктропион — их выворот. Веки перестают смыкаться, роговица пересыхает и воспаляется. В слуховом проходе могут скапливаться роговые чешуйки, вызывая снижение слуха.

Терморегуляция и водный баланс. Нарушенный кожный барьер не только теряет влагу — нарушается терморегуляция организма. У новорожденных с тяжелыми формами (ихтиоз Арлекина) это приводит к нестабильной температуре тела, критическому обезвоживанию и электролитным нарушениям, требующим интенсивной терапии.

Инфекции. Трещины на коже становятся открытыми воротами для бактерий и грибков. Повторные инфекции нередко требуют приема системных антибиотиков.

Опорно-двигательный аппарат. Хроническое натяжение кожи и образование плотных чешуек ограничивают подвижность суставов. У детей с тяжелыми формами могут развиваться контрактуры (тугоподвижность), в редких случаях — деформация пальцев кистей и стоп (ихтиоз Арлекина).

Онкологическая настороженность. Пациенты с некоторыми формами ихтиоза (например, KID-синдромом) имеют повышенный риск развития плоскоклеточного рака кожи во взрослом возрасте.

Качество жизни. Лечение при ихтиозе — симптоматическое: оно помогает поддерживать кожу, уменьшает зуд и боль. Болезнь пока неизлечима, но при правильном и регулярном уходе человек может жить полноценной жизнью.

Основные направления ухода за кожей пациента с ихтиозом на сегодняшний день такие:

Средства ухода за кожей — это лечебная косметика, которую государство не компенсирует. Месячный набор эмолентов может обходиться пациентам-рыбкам от 30 до 100 тысяч рублей. Не каждая семья может позволить себе такие траты — на помощь пациентам с ихтиозом приходит благотворительный фонд «Дети-бабочки».

За последние годы сделано то, о чем пациенты с ихтиозом не могли и мечтать десять лет назад. В России развиваются программы поддержки пациентов, в которых участвуют в том числе благотворительные организации, например фонд «Дети-бабочки».

Помощь стала доступнее: в 14 регионах РФ открыты Центры генных дерматозов, совершенствуется подготовка врачей и медсестер, работающих с редкими кожными заболеваниями. Для специалистов также создаются образовательные программы по диагностике и ведению пациентов с генодерматозами.

Создан один из крупнейших в мире регистров пациентов с редкими заболеваниями. Это позволяет врачам наблюдать динамику и предотвращать осложнения.

Фонд также помог разработать отечественные атравматичные повязки, решив проблему импортозамещения. Шестнадцать программ медицинской, социальной, психологической и образовательной поддержек сопровождают подопечных от постановки диагноза до взрослой самостоятельной жизни.

Сегодня пациенты-рыбки живут полноценной жизнью, и для них открывается все больше возможностей. Главное — вовремя выявить заболевание и подобрать подходящее лечение.