Тетраамелия: почему рождаются без частей тела

Кратко. Внутриутробное развитие ребенка — сложный процесс, который зависит от множества факторов. Среди них — состояние здоровья женщины, перенесенные во время беременности болезни, стресс и даже питание.

Иногда происходит так, что ребенок рождается с пороками внутриутробного развития. К таким патологиям относится тетраамелия — редкое заболевание, при котором ребенок рождается без рук и ног (тут стоит вспомнить о классном Нике Вуйчиче).

Подробно. Тетраамелия — это редкое генетическое заболевание, при котором у ребенка отсутствуют конечности. Это необратимое состояние, лечения этого заболевания не существует. При тетраамелии укорачиваются кости, что приводит к существенному сжатию конечностей или их полному недоразвитию. 

Точные причины этого заболевания пока неизвестны. Некоторые исследователи склоняются к генетическим изменениям в гене WNT3. Другие ученые заявляют о побочном эффекте приема препарата талидомид. 

В 1950-е годы талидомид приобрел большую популярность, в том числе среди беременных. Казалось, что препарат неплохо лечил бессонницу, тошноту, депрессию и даже гастрит и не вызывал никаких побочных эффектов. Однако так считалось недолго. Через некоторое время выяснилось, что у женщин, принимавших талидомид во время беременности, рождаются дети без рук и ног, иногда без ушей, а в некоторых случаях прием препарата приводил к смерти плода. В 1960-е годы талидомид запретили принимать во время беременности, а потом и вовсе сняли с производства.

Тетраамелия часто сопровождается пороками развития других частей тела, включая нервную систему, сердце, желудочно-кишечный тракт, мочевыводящие пути и гениталии. Часто у таких детей недоразвиты легкие, что затрудняет дыхание или делает его полностью невозможным.

Выделяют два типа тетраамелии: тип 1 и 2. При первом типе у ребенка наблюдаются серьезные проблемы со стороны желудка и кишечника. У детей бывают дефекты брюшной стенки, аномалии диафрагмы (мышцы, участвующей в дыхании), а также может отсутствовать анальное отверстие. 

При втором типе наблюдаются различные аномалии сердца, например дефекты перегородок между камерами сердца и проблемы с митральным клапаном. Часто у детей есть нарушения развития со стороны скелета (маленькая нижняя челюсть — микрогнатия) и патологии верхних и нижних век (частичное или полное их сращение).

Тетраамелия — это необратимое состояние. Лечения этого заболевания не существует, но качество жизни таких людей можно улучшить. Постоянно появляются новые технологии протезирования, создаются искусственные конечности, которыми можно управлять с помощью мозговых импульсов. Протезы можно ставить детям в возрасте от шести месяцев и постепенно, по мере взросления ребенка, менять их на более подходящие по росту. 

Кроме того, важно подобрать специалистов, которые помогут ребенку адаптироваться к социальной среде. Дети могут замкнуться, стать тревожными и перестать заводить друзей, потому что будут стесняться своей особенности. К сожалению, не все смогут, как Ник Вуйчич, путешествовать по свету и пропагандировать силу и веру в жизнь. Для поддержки ребенка и родителей нужна помощь детских психологов.