Прионные болезни
1. Диагноз
Прионные болезни, или трансмиссивные губчатые энцефалопатии (ТГЭ), — редкие и смертельные заболевания мозга из-за неправильного складывания прионных белков.
Прионные белки присутствуют в каждом из нас, но при заболевании они изменяют свою структуру и становятся патогенными. Процесс может продолжаться годами, прежде чем появятся первые симптомы. В итоге это приводит к постепенному разрушению мозговой ткани, что выглядит как губчатая структура под микроскопом — отсюда и название «губчатая энцефалопатия».
Наиболее распространенные формы:
1. Болезнь Крейтцфельдта — Якоба (БКЯ) — самая известная и часто встречающаяся форма прионной болезни у людей. Она может быть спорадической, наследственной или приобретенной.
2. Вариантная болезнь Крейтцфельдта — Якоба — связана с употреблением зараженного мяса и преимущественно встречается в странах со случаями болезни коровьего бешенства.
3. Куру — ранее распространенная среди племен, практиковавших каннибализм, эта болезнь теперь почти искоренена.
4. Смертельная бессонница — редкое наследственное расстройство, характеризующееся затруднениями со сном. Существует также спорадическая форма этого заболевания, не связанная с наследственностью. Это состояние приводит к серьезным нарушениям функций мозга и прогрессирующей неспособности к сну, что в конечном итоге оказывается фатальным.
Как передаются прионные болезни?
Прионные болезни могут передаваться несколькими способами, включая пищевой путь и медицинские процедуры. Однако часто заболевания возникают без явно установленной причины, что затрудняет понимание и предотвращение этих болезней.
- Пищевой путь: например, вариантная БКЯ может передаваться при употреблении зараженного мяса.
- Медицинские процедуры: инфекция может распространяться через медицинские инструменты, если они были использованы на зараженном пациенте и недостаточно стерилизованы.
- Наследственность: некоторые формы, такие как семейная БКЯ или смертельная семейная бессонница, передаются по наследству.
- Спорадический путь: большинство случаев прионных болезней, включая спорадическую БКЯ, возникают без известной медицине причины. Эти случаи не связаны с известными факторами риска или предыдущей экспозицией, что делает их особенно загадочными и трудными для изучения.
Эти заболевания не передаются через воздух, касания или обычное общение, что делает их менее заразными в обыденном понимании. Однако их высокая смертность и сложность в диагностике и лечении требуют особой осторожности в медицинских и бытовых условиях.
2. Симптомы
Прионные болезни вызывают ряд неврологических симптомов, которые могут варьироваться в зависимости от типа болезни, но обычно включают:
- Когнитивные нарушения, такие как быстро прогрессирующее ухудшение памяти и мыслительных способностей. Могут включать в себя афазию и деменцию.
- Психические изменения, включая депрессию, апатию, галлюцинации, повышенную тревожность или агрессивное поведение.
- Двигательные расстройства, такие как неуклюжесть, трудности с координацией движений или непроизвольные судорожные подергивания.
Симптомы могут существенно различаться в зависимости от конкретной прионной болезни:
- болезнь Крейтцфельдта — Якоба обычно приводит к быстрому ухудшению состояния, при этом первые симптомы могут проявиться очень резко;
- смертельная бессонница характеризуется прогрессирующими нарушениями сна, которые со временем ухудшают общее состояние здоровья;
- куру проявляется тремором, нарушением координации и психическими изменениями.
Прионные болезни могут прогрессировать очень быстро, часто приводя к значительному ухудшению состояния здоровья в течение нескольких месяцев или даже недель после появления первых симптомов.
3. Диагностика
Диагностика прионных заболеваний включает несколько видов исследований, которые помогают врачам обнаружить признаки болезни и отличить их от других состояний с похожими симптомами. Основные методы диагностики:
Медицинский осмотр и анамнез: врач собирает полную медицинскую историю пациента и проводит неврологический осмотр, чтобы выявить признаки быстро прогрессирующего слабоумия и другие неврологические симптомы.
Магнитно-резонансная томография (МРТ): исследование мозга позволяет получить детальные изображения мозга и выявить изменения, связанные с прионными болезнями, такие как специфические структурные аномалии.
Анализ спинномозговой жидкости: люмбальная пункция используется для получения образцов спинномозговой жидкости, которая окружает мозг и спинной мозг. Эти образцы анализируются на наличие биомаркеров, указывающих на повреждение или болезнь.
Электроэнцефалограмма (ЭЭГ): ЭЭГ записывает электрическую активность мозга и может выявить аномальные шаблоны, характерные для прионных заболеваний.
Анализ крови: анализ может помочь исключить другие заболевания или подтвердить наличие генетических мутаций, хотя кровь редко используется для непосредственного диагностирования прионных болезней.
Биопсия и аутопсия мозга: в исключительных случаях может потребоваться биопсия мозга. Тем не менее окончательное подтверждение диагноза часто возможно только после проведения аутопсии.
4. Лечение
На текущий момент эффективного лечения прионных болезней не существует, и медицина все еще находится в поиске методов, которые могли бы изменить течение или исход этих заболеваний. Все существующие подходы направлены на облегчение симптомов и поддержание качества жизни пациентов.
Паллиативная поддержка включает в себя симптоматическую и физическую терапию, помощь в получении питания и психологическую поддержку.
5. Когда обратиться к врачу
Необходимо незамедлительно обратиться за медицинской помощью, если у вас или у ваших близких проявляются следующие симптомы:
- быстро прогрессирующее ухудшение когнитивных функций, таких как потеря памяти, затруднения мышления или изменения в поведении;
- нарушения двигательных функций: сложности с координацией движений, неустойчивость при ходьбе, необычные движения или судороги;
- необъяснимые психические изменения: внезапная апатия, депрессия или агрессия;
- проблемы со сном, особенно если они связаны с другими неврологическими симптомами.
Эти признаки могут указывать на прионные болезни или другие серьезные неврологические расстройства. Раннее обращение к врачу позволяет своевременно начать необходимое обследование и по возможности облегчить симптомы, поддерживая качество жизни пациента.
Как вы оцениваете статью?
Комментарии (0)