Синдром Прадера ― Вилли

7 декабря 2022
191 просмотр

Синдром Прадера ― Вилли ㅡ это редкое генетическое заболевание, из-за которого у ребенка есть как физические, так и поведенческие особенности.

Главная особенность синдрома ㅡ постоянное чувство голода, человек не может почувствовать сытость. Это становится заметным еще в возрасте двух лет. Заболевание часто приводит к набору лишнего веса, ожирению.

Генетическая ошибка

Ученые не нашли точных причин появления синдрома Прадера ㅡ Вилли, но проблема точно в 15-й хромосоме.

Человек наследует от отца и матери по одной копии генов. Они всегда идут парами, за исключением тех, которые определяют пол ребенка. Синдром Прадера ㅡ Вилли развивается, если ребенок не получил 15-ю хромосому от отца. Такое может произойти, если ребенок унаследовал обе копии 15-й хромосомы от матери или в 15-й хромосоме отца есть дефект. То есть синдром вызван случайной генетической ошибкой и не передается по наследству.

Такая ошибка нарушает работу гипоталамуса — отдела головного мозга, который контролирует выработку гормонов. Это приводит к проблемам с чувством насыщения, ростом, температурой тела, половым развитием, настроением и сном.

Вялость, голод и гипогонадизм

Признаки синдрома Прадера ㅡ Вилли могут меняться с возрастом. 

  • Мышечная гипотония ㅡ плохой мышечный тонус. Младенец выглядит вялым, когда его берут на руки, похож на тряпичную куклу.
  • Своеобразные черты лица. У ребенка могут быть миндалевидные глаза, сужение головы у висков, опущенный рот, тонкая верхняя губа.
  • Слабый сосательный рефлекс. Может стать причиной задержки развития, потому что младенца тяжело кормить.
  • Постоянная вялость. Ребенок может казаться усталым, плохо просыпаться, тихо и слабо плачет. Лениво и безразлично реагирует на окружающих.
  • Набор веса из-за постоянного чувства голода. Отсутствие чувства насыщения может привести к ожирению и необычному поведению, например накоплению пищи в укромных местах или карманах одежды. Постоянное чувство голода заставляет есть замороженные продукты или даже мусор.
  • Недоразвитые половые органы. Гипогонадизм ㅡ это когда яички у мужчин и яичники у женщин вырабатывают мало половых гормонов или вовсе не производят их. В результате половые органы недоразвиты, половое созревание неполное или замедленное. В большинстве случаев гипогонадизм ведет к бесплодию. 
  • Плохое физическое развитие, проблемы с эндокринной системой. Гормон роста может вырабатываться в недостаточном количестве, что приводит к низкому росту и мышечной массе, а также к скоплению жира вокруг органов. 
  • Когнитивные нарушения ㅡ умственная отсталость разной степени выраженности. У ребенка заметные сложности с мышлением, способностью рассуждать и решать проблемы.
  • Нарушения сна. Ребенок постоянно вялый и сонный. Из-за нарушенного цикла сна возникают проблемы с поведением. Иногда наблюдается апноэ во сне, то есть поверхностное дыхание или полная его остановка на какое-то время.

У людей с синдромом Прадера ㅡ Вилли могут быть маленькие руки и ноги, искривленный позвоночник и проблемы со зрением, например близорукость.

Лечение и уход

Лечение человека с этим синдромом и уход за ним ㅡ нелегкая задача. 

Есть несколько общих правил для родителей и близких таких детей:

  • Установите строгий план питания и покажите на своем примере, когда и что нужно есть ― так ребенку будет проще привыкнуть. 
  • Поощряйте соблюдение правил и повседневную активность. 
  • Помните, что капризы и истерики у таких детей встречаются чаще. Нужно быть к ним готовыми и следить не только за питанием, но и за поведением ребенка. В некоторых случаях поможет консультация детского психолога.

Для лечения необходимы регулярные осмотры у врачей:

  • Педиатр подберет правильное питание для ребенка.
  • Эндокринолог назначит курс гормонального лечения для увеличения мышечного тонуса, роста и уменьшения жировых отложений. Также может порекомендовать пройти заместительную гормональную терапию для повышения выработки половых гормонов.
  • Диетолог разработает диету, чтобы контролировать вес. 
  • Может понадобиться помощь психолога или психиатра, чтобы решить проблемы с обсессивно-компульсивным поведением. 

Такое сложное генетическое заболевание сказывается на жизни всей семьи, поэтому важно помочь не только ребенку, но и себе. Для начала постарайтесь изучить все детали болезни, методы коррекции и лечения. 

Помните о своем психологическом здоровье. Если чувствуете, что трудно справиться с ситуацией, обратитесь за консультацией к психологу.

Как вы оцениваете статью?

Непонятно

Комментарии (0)

Выбор редакции