Синдром Кабуки

21 октября 2022
1161 просмотр

Кабуки — это один из видов классического театра в Японии. Он знаменит своими масками и сложными нарядами. Именно эти маски, застывшие в вечной улыбке или грустной гримасе, дали название синдрому Кабуки — редкому генетическому заболеванию.

Застывшая улыбка или грустное лицо

Синдром Кабуки — это генетическое заболевание, которое чаще всего развивается из-за мутаций в гене KMT2D или KDM6A. Эти гены вырабатывает особый фермент, лизин-специфическую метилтрансферазу 2D, которая есть во многих органах и тканях организма.

Мутация в генах приводит к нарушению активации фермента и в конечном счете к нарушению развития различных органов и систем, начиная с опорно-двигательной и заканчивая сердечно-сосудистой. 

В 30% случаях мутация не обнаруживается. Тогда причина возникновения синдрома считается неизвестной. 

Синдром Кабуки встречается примерно у одного из 32 000 новорожденных. Люди с этим синдромом имеют легкую или тяжелую задержку развития и умственную отсталость. Для них характерны маленький размер головы и слабость мышц. У детей часто бывают проблемы со зрением — из-за слабости глазных мышц развивается косоглазие. В зависимости от выраженности симптоматики синдром может влиять и на рост, замедляя его. 

Помимо внешних проблем, есть и внутренние: у детей высокий риск сердечных аномалий — например, недоразвитие клапанов сердца. 

Медленное, а порой и застывшее умственное развитие приводит к тому, что детям ставят диагноз аутизм или синдром Дауна. Им сложно интегрироваться в общество, они не участвуют в играх или общении с другими детьми, испытывают сложности в выражении эмоций. 

Маска без маски

Отличительная особенность — это сходство с масками театра Кабуки. У людей с синдромом Кабуки удивленно изогнутые брови, длинные ресницы и чуть раскосые глаза, плоский кончик носа и большие мочки ушей.

Актеры театра Кабуки
Ребенок с синдромом Кабуки

Другие следствия нарушений развития — низкий рост, искривление позвоночника, проблемы с суставами. То есть практически каждая часть организма может быть недоразвитой из-за мутации, которая мешает телу правильно расти и развиваться. 

С первого взгляда

Синдром становится заметен ближе к году, когда вместо активного интереса к миру ребенок с синдромом Кабуки довольно безэмоционален, а его тело не развивается по стандартам. Также уже при рождении могут присутствовать аномалии, например слишком маленькая голова. 

Врачу обычно достаточно полностью осмотреть ребенка и опросить родителей о росте и развитии малыша. Иногда доктор может рекомендовать пройти генетическое исследование, но чаще всего в нем нет необходимости. В трети случаях генетическая мутация просто не обнаруживается.

Генетические заболевания редко поддаются полноценному лечению. Проводились исследования с использованием гормона роста. Однако полноценного улучшения не произошло. У некоторых детей наблюдалось небольшое ускорение роста, однако без изменения пропорций тела, то есть голова, например, оставалась меньше нормы. 

Какой подход терапии выбрать, зависит от тяжести симптомов, но даже легкие нарушения невозможно полностью вылечить. Однако всегда есть возможность немного улучшить состояние. 

Существует интеграционная терапия, когда психолог объясняет, как вести себя с другими детьми и помогает вовлечь ребенка в социум, научить его взаимодействовать с людьми и не испытывать страх при общении.

Развивающие занятия с логопедом и другими специалистами помогут при некоторых речевых патологиях. Благодаря чему можно освоить общие навыки, например счет и письмо.

Физические упражнения тоже необходимы, ведь из-за ослабленных мышц могут быть проблемы с позвоночником, плоскостопие и нарушения движения.

Куда идти

Существует Межрегиональная ассоциация инвалидов «Синдром Кабуки», где сейчас состоят 66 человек из России и стран СНГ. Они собирают средства для помощи детям с этим синдромом, организуют мероприятия и ведут активную кампанию по просвещению. 

Волонтеры ищут новых пациентов с синдромом Кабуки, создают группы в соцсетях, где родители могут морально поддержать друг друга. Еще они помогают получить направление, например в НМИЦ ДГОИ имени Рогачева (Москва), где ребенок может пройти все необходимые обследования.

Несмотря на риск осложнений и трудности в общении, есть много молодых взрослых, которые по возможности ведут активную жизнь. Синдром Кабуки создает много препятствий. Но их можно преодолеть, поддерживая и направляя человека с этим редким генетическим заболеванием. 

Как вы оцениваете статью?

Непонятно

Комментарии (0)