Что значит «ребенок стигмирован»

Начнем с того, что, если врач на осмотре говорит родителям «ребенок стигмирован», это уже не очень хорошо. Для квалификации врача. Слово «стигма» в этом контексте употреблять не стоит, более подходящий термин — «малая аномалия развития».

Малые аномалии развития (МАР) — это вид врожденной аномалии, который не оказывает значительного влияния на здоровье и внешний вид ребенка. Это могут быть изменения мягких тканей, хрящевой ткани или костей. Например, нестандартная форма уха или глаз, глаза разного цвета и даже размер языка. Несмотря на то, что само по себе наличие МАР — это не болезнь, они важны для диагностики некоторых заболеваний.

Раз существуют малые аномалии развития, понятно, что есть и другие. К тяжелым аномалиям развития относятся, например, врожденные пороки сердца, дефект нервной трубки и синдром Дауна. 

И малые аномалии, и тяжелые пороки формируются в процессе внутриутробного развития — эмбриогенеза. Некоторые тяжелые пороки могут приводить к замиранию беременности или быть показанием к искусственному прерыванию беременности. Другие можно лечить при помощи операций, третьи требуют постоянного внимания врачей и специального ухода.

Малые аномалии развития, с другой стороны, не представляют опасности для здоровья и сами по себе не требуют лечения. Иногда может потребоваться пластическая операция для повышения качества жизни ребенка. 

Малые аномалии развития — распространенное явление. Например, по данным немецкого исследования, малые аномалии развития встречались в 35,8% случаев (учитывались также замершие беременности и аборты). Стоит отметить, что многое зависит от принятой классификации. Например, другое исследование говорит о 14%.

Малые аномалии развития может заметить врач при плановом осмотре ребенка. Но иногда их выявляют и раньше — при ультразвуковом исследовании. По данным одного небольшого исследования, в 73% случаев МАР выявляются только после родов. В то время как тяжелые аномалии развития в основном идентифицируют еще в утробе — 55% находят во время ультразвукового исследования, в основном до 22 недель.

Аномалии развития в основном формируются в эмбриональный период, то есть в течение первых 10 недель после зачатия (по российским стандартам — 8 недель). К причинам обычно относят:

При этом в 66% случаев причина врожденной аномалии неизвестна.

Ребенок с МАР может быть вполне здоровым, в то же время наличие нескольких малых аномалий может указывать на какой-то генетический синдром. Дело обычно не в количестве МАР, а в конкретных сочетаниях, которые указывают на синдром.

Кроме того, исследования показывают, что есть связь между малыми аномалиями развития и ментальным здоровьем. У детей с множественными МАР выше риск некоторых психических заболеваний и ментальных расстройств.

Метаанализ 2010 года показал, что среди людей с расстройствами аутистического спектра значительно выше количество МАР, чем в контрольной группе. Авторы объясняют это общими факторами риска формирования МАР и аутизма. Одна из основных версий — генетическая: возможно, есть общие гены, которые отвечают за развитие аутизма и формирование черепно-лицевых особенностей. Кроме того, исследования показывают корреляцию между развитием аутизма и пренатальными инфекциями. Эти же инфекции, такие как краснуха, цитомегаловирус и герпес, повышают вероятность развития МАР. 

Другой метаанализ показал, что у пациентов с шизофренией также встречается больше малых аномалий развития, чем в общем в популяции. Ученые указывают на то, что в процессе эмбриогенеза формирование мозга и формирование черепно-лицевых особенностей связаны. Этим может объясняться корреляция между расстройствами психики и наличием МАР.

Наконец, в метаанализе 2021 года обнаружили, что у людей с биполярным расстройством чаще встречаются малые аномалии развития, чем у здоровых. Правда, авторы отмечают, что качественных исследований этой зависимости пока не так много, поэтому уровень доказательности невысокий.

Поскольку большинство аномалий развития возникает по неизвестной причине, а из оставшихся 34% большую часть определяет генетика, шансов повлиять на происходящее у родителей не так много. Тем не менее, чтобы минимизировать риски, важно соблюдать стандартные рекомендации по здоровой беременности:

Если малая аномалия развития у ребенка все же есть, в большинстве случаев это не опасно. К генетику стоит обратиться, если родители или врач заметили несколько таких аномалий, поскольку это может указывать на наличие синдрома или крупной аномалии развития.