Три истории людей с порфирией

В группе больных порфирией во «Вконтакте» состоит всего 200 человек. Это заболевание входит в список орфанных — тех, которыми болеют меньше 10 человек из 100 тысяч. То есть во всей России с ее 146 миллионами населения таких людей может быть где-то 15 тысяч. Но мы знаем лишь о двух сотнях.

Порфирия — редкое генетическое заболевание. В США обнаружено всего 200 тысяч случаев порфирии при населении в 328 миллионов человек. В среднем в мире ею болеют от 5 до 10 человек из 100 тысяч. Но это не известно точно: может быть, и 1 человек из 500 или 1 человек из 50 тысяч. Болезнь сложно диагностировать. Существует восемь форм заболевания, из них можно выделить две основные группы — кожную и острую.

Порфирия возникает потому, что в организме накапливаются порфирины. Порфирин — это предшественник гема, одной из частей гемоглобина. Когда гемы не образуются из порфиринов, так как в организме нарушен синтез гема, — порфирины накапливаются и развивается заболевание.

У каждого вида порфирии свои особенности. При кожной порфирии человек не может находиться на солнце — у него сразу появляются ожоги на коже. У острой симптомы проявляются во время атаки‎, которую провоцируют разные вещи: от алкоголя до менструации. Атака начинается с сильной боли в животе, потом человек перестает контролировать руки и ноги, после чего начинается полный паралич.

В Европе есть лишь один препарат от порфирии — «Нормосанг»‎. Он создан на основе порфирина, который подавляет выработку других порфиринов, что помогает убрать симптомы заболевания.

«Нормосанг»‎ — дорогой препарат, он стоит около 300 тысяч рублей. Он входит в ОМС, так что пациенты должны получать его бесплатно, но его покупка финансируется из бюджета региона, поэтому ситуация зависит от места к месту — не все регионы могут купить такое дорогое лекарство. Часто пациентам приходится покупать препарат самим: брать кредиты, занимать деньги у близких или продавать жилье.

Если «Нормосанга»‎ нет, могут назначить глюкозу — она уменьшает выработку порфиринов, что ослабляет симптомы заболевания.

Мы поговорили с тремя пациентками с острой порфирией и спросили их, как проходила их первая атака, как их пытались лечить и как в итоге поставили диагноз.

Ольга

― Боль началась во сне. Мне показалось, что я сплю и по мне ездят танки. Среди ночи очень неожиданно и резко началась острая боль в животе. Боль адская, ты не понимаешь, что с тобой происходит. Кроме боли, больше ничего не было. С первых дней заметила, что цвет мочи необычный. Сначала он был розовый, потом превратился в цвет красного вина.

При первых болях я вызвала врача — мне сказали, что это грипп, но просто живот болит очень сильно. Я не дождалась окончания лечения гриппа, потому что боли нарастали, уже вечером я была в больнице, в которую меня привезла скорая. Мне вкололи лошадиные дозы обезболивающего, которое не помогало.

Сначала считали, что я сошла с ума. От этой адской боли хочется что-то делать. Очень тяжело переживать боль неподвижно, и я начала передвигать кровати в палате. Ко мне пригласили психиатра, она со мной поговорила и сказала: «Нет, она вменяемая».

Обследовали все, что можно: УЗИ, компьютерная томография, мозг, куча анализов. Ничего не понимали, хотели положить в хирургию и посмотреть, что у меня болит. То есть разрезать живот, потому что он болит. К счастью, мои родственники не дали меня резать без диагноза. Сделали кучу каких-то анализов, которые ничего не показывали. Говорили, что в принципе у меня все нормально, только я почему-то не хожу и мне больно. Явных отклонений по анализам нет. Живот мягкий, нет других осложнений. Боль в животе, которая вроде как у всех бывает, настолько страшная, что любой пациент, который переживает порфирию, точно знает, что он умирает. Это была первая мысль, которая пришла мне в голову, когда я столкнулась с этой болью, что это что-то страшное и смертельное.

Диагноз поставили примерно две недели спустя, во время большого консилиума, который собрался в моей палате, в самой большой больнице Нижнего Новгорода. Спрашивали о симптомах: что болит, как болит, потому что было непонятно. Человеку 29 лет, абсолютно здоровая, без каких-либо других отклонений до этого и вдруг адские боли в животе, красная моча, но в которой нет крови, руки с ногами отказали. Я перечисляла симптомы и обратила внимание на красную мочу. Один из врачей сказал, что слышал, что есть что-то экзотическое с такими симптомами. Буквально через час ко мне пришли и сказали, что у меня порфирия и мне нужно очень дорогое лекарство. Вот так я и узнала, что являюсь довольно-таки необычным человеком с таким диагнозом.

Тогда, в 2011 году, в России даже не было закреплено понятия редкого заболевания. Нужного лекарства просто нигде не было. Ни одна больница не могла его получить, поэтому мне его доставали родственники. Контрабандой, из Москвы, через врачей, сложными путями достали. Капали мне его ночью, потому что это был запрещенный на тот момент в России препарат. Капали, нигде его не вписав, даже в историю болезни, просто на свой страх и риск. Потому что прочитали, что препарат помогает справиться с болезнью. Через некоторое время я пошла на поправку и все симптомы прошли.

Врачи, сталкиваясь со мной, говорят: «Тебя задело краем», потому что у меня не было ИВЛ, которое обычно у большинства пациентов, у меня не было трубок, катетеров, я не была опутана проводами и вот этим всем. В меня ничего не вводили, только была капельница в вене, через которую капали препарат.

Реабилитация была достаточно быстрой. После порфирии реабилитация, как после инсульта: неврологические препараты, которые восстанавливают руки и ноги. Я буквально через полтора месяца встала на ноги, начала ходить, заново училась держать ложку, но тем не менее все довольно быстро восстановилось. В общей сложности я восстанавливалась где-то полгода. Через полгода после приступа я вышла на работу. Реабилитация была не только в Нижнем Новгороде, через полтора месяца я уехала в Москву, в гематологический центр, на скорой, и там меня тоже еще немного лечили. После этого еще лежала в больнице, там восстанавливали неврологию, в общей сложности больницы и капельницы с глюкозой, которая купирует накопления вот этих вредных веществ, вызывающих атаку, ― где-то полгода.

Анна

― Моя история началась в 16 лет. Меня увезли в больницу с сильными болями в животе, с подозрением на аппендицит. В больнице меня разрезали и зашили, но боли не прошли. Через два дня меня порезали еще раз, но зачем, не знали. Рентген, который мне сделали 7 раз за два часа, ничего не показал. Врачи после того, как зашили, уверили, что там была киста. Есть я не могла. От боли хотела кинуться с верхнего этажа больницы. Но уже не было сил даже дойти до лестницы.

Медсестра колола обезболивающие постоянно, они не помогали. Врачи начали обвинять меня в употреблении наркотиков. Мама была со мной ночью, и ей приходилось пихать мне руку в рот, так как западал язык и я задыхалась. На утро я уже ничем не могла пошевелить.

Врач сказал, что я их обманываю и такого не может быть. Моя мама уже не выдержала и позвонила в Министерство здравоохранения, у нее там знакомая работала. Приехала комиссия, которая срочно направила меня в другую больницу.

Сначала меня там положили в детскую реанимацию. Потом во взрослую. Слава богу, там раз в день глюкозу кололи. А то мне кажется, я бы на тот свет точно отправилась до того, как диагноз поставили. Там врач разгадала мой диагноз — один раз у них в больнице был такой случай и она общалась с доктором Ярославом Пустовойтом, который занимался проблемой порфирии в России.

Потом все понеслось. Быстро слетали в Москву за лекарством. Успели вовремя. Голос тогда у меня был, как у пятилетнего ребенка. Руки и ноги разгибали близкие, сама я не могла. Весила 35 килограммов при росте 165 сантиметров. К восемнадцатилетию более-менее оправилась. Ходить уже могла. Потом еще много раз лежала в больнице с приступами, но сейчас уже два или три года не была там.

Любовь

― В тот день моя подруга попросила к ней заехать, у нее умерла подруга и нужно было помочь в организации поминок. Там был ее супруг, и он уговорил помянуть, выпить по 50 граммов водки. Я не хотела, но все же выпила. На следующий день мне нужно было ехать на работу, я работала круглосуточно в такси оператором. Приехала на работу на ночную смену, а у нас ночью давали время отдохнуть, поспать. Я уснула, но проснулась от того, что у меня началась менструация. Поняла, что меня очень сильно тошнит и гораздо сильнее, чем обычно, болит низ живота, очень сильно болит поясница.

Я свела на то, что это все-таки водка, потому что организм не принимает ее, а я еще была уставшая и не успела выспаться. Но тошнота не проходила, причем она была постоянная, она была вот прям круглосуточная. Чтобы избавиться от этой тошноты, мне приходилось идти, вызывать рвоту. Минут на 5 максимум, может, 10, эта тошнота останавливалась, потом снова начиналась. И я почувствовала, что у меня началась какая-то нервозность, я не могла сидеть на месте, я не могла уснуть, я чувствовала, что я хочу в туалет по-большому, но я не могу сходить, то есть начался запор, которого у меня никогда раньше в принципе не было. Стали падать силы: я не могла лежать, спать, мне хотелось ходить, но ходить становилось тяжелее.

Так продолжалось сутки, на следующий день я вызвала скорую и мне говорят, что это, наверное, отравление. Я отвечаю: «Вы понимаете, отравление первые сутки может быть, я выпила уже активированный уголь, но мне становится только хуже»‎. Они приехали, сделали какой-то противорвотный укол, выписали лекарства, которые должны очищать организм после отравлений, и сказали, что больше ничего не могут сделать.

Прошло еще 2 дня, мне становилось только хуже, ничего не помогало. Я не могла ни есть, ни пить, потому что от всего рвет, могла пить только негазированную воду, потому что она чуть-чуть приглушала тошноту. Я снова вызвала скорую, сказала, что уже приезжала скорая, сказала, что менструация уже подходит к концу, а мне становится все хуже, это уже точно не отравление, потому что я уже ничего не ем и не пью, и сколько уже лекарств очищающих этих выписали ― мне ничего не помогает. Сказала, чтоб меня везли в больницу и там проверяли.

Они меня привезли в Склифосовского и там обследовали. Мне не давали никаких лекарств, а обезболивающие не помогали. У меня брали анализы, меня смотрели различные специалисты, проверяли на разные заболевания, но везде был отрицательный ответ. Никаких активных действий не делали, лекарств никаких не давали. Единственное, что я попросила, чтобы мне поставили капельницу с глюкозой. У меня мама медработник, и я не знаю почему, но что-то мне подсказало, что мой организм питается глюкозой, мозг питается глюкозой и я уже неделю почти ничего не ем и не пью, поэтому попросила поставить капельницу с глюкозой.

Мне поставили эту капельницу, меня чуть-чуть меньше стало тошнить, но при этом силы меня покидали абсолютно. Я курю, а чтобы покурить, нужно было выходить во двор, и я уже не могла спуститься: спускаясь по лестнице, понимала, что не могу передвигаться, и просто брала инвалидную коляску. Все это время я не могла спать, мне говорили в палате, что я в какое-то беспамятство просто сваливалась на час, а для меня это было, как будто я закрыла и открыла глаза, я даже не помню эти моменты сна. И в итоге врачи сказали, что единственное подозрение, которое у них осталось, ― это почечные колики, но у них нет специалиста по почкам, и сказали мне обратиться по месту жительства, а я прописана в Подмосковье.

Я выписалась, дома пробовала пить препараты, которые мне назначили, но не помогало. На работе мне стало окончательно плохо и я попросила вызвать мне такси в счет зарплаты и поехала к маме. Не понимаю, как я эти два часа в машине провела, с этой постоянной тошнотой. Мне было очень тяжело, и я чувствовала, что у меня нервная система на пределе. Я стала курить одну за одной сигареты. Кроме сигарет, я ничего не могла ни делать, ни есть, ни пить, только газировку.

Я приехала домой, у меня начались какие-то психологические качели, я пыталась лежать — не получалось. Туда-сюда ходила по квартире, иногда кричала, потом в какой-то момент я легла, прикрыла глаза, вроде как-то смогла устроиться, чтобы полежать, и случилось что-то очень странное: я как будто увидела себя со стороны. Вот я стою и смотрю на себя со стороны. Я этого очень сильно испугалась, позвала маму и сказала, что, похоже, я схожу с ума. Попросила маму вызвать психиатра. Она сказала, что вряд ли психиатр, потому что психически больные люди не понимают, что они сошли с ума. Она предложила обратиться в больницу завтра. Все это время был запор, болел живот очень сильно.

Пришла сестра, пошла мыть руки, а я в это время как-то устроилась, лежала калачиком. Больше я не помню ничего. По словам моих родных, пока сестра мыла руки, мама услышала какой-то мой крик, она прибежала и увидела, что я дергаюсь в конвульсиях, у меня изо рта идет какая-то пена, была остановка сердца и дыхания. Я сильно сжала зубы, мама ложкой разжала их, сестра позвонила в скорую помощь, мама меня вернула обратно, я задышала.

Через пять минут приехала скорая, я тогда уже дышала, они мне стали задавать вопросы, у меня была частичная потеря памяти, я этого всего не помню. Я отвечала где-то с затруднением. На вопрос, где я нахожусь, я сказала, что я в Москве. Меня забрали в больницу. Следующее мое воспоминание: я лежу в больнице, рядом мама, она пробовала мне делать супчики в блендере, пыталась меня чем-то кормить, но все это выходило обратно. Все это в худшем состоянии продолжалось в больнице, я ходила уже за стеночку держась.

Все эти психологические качели продолжались, мне опять пытались давать обезболивающие, которое не помогало, вплоть до того, что меня кололи «Реланиумом», а на меня не действовало. В больнице ко мне приходили то мама, то сестра. Один раз мне сестра помогла дойти до туалета, и я сказала, что у меня что-то странное, что у меня моча винного цвета, прям такого ярко-красного, при этом у меня никакой крови нигде не идет и ничего не болит в этой части. То есть это не кровь, это моча, но она бурая. Сестра об этом сказала врачам, они ответили, что, наверное, какие-то ранки.

На следующий день у меня отнялись ноги, я проснулась от того, что почувствовала, что я мокрая, то есть у меня отказал организм ниже поясницы, и, соответственно, я описалась. Я уже с трудом могла нажимать на кнопки телефона, чтобы позвонить маме. Позвонила, сказала, чтоб она принесла мне другую одежду, купила памперсы, потому что я не могла встать, все, у меня отказали ноги. Мама приехала, к вечеру того же дня меня перевели в реанимацию, к тому моменту у меня уже отказали руки, у меня поворачивалась только шея, из стороны в сторону. К утру стал пропадать голос, паралич пошел на голосовые связки, на дыхательные пути. И там в реанимации уже заведующий, посмотрев все записи и услышав про мочу красного цвета, сказал, что у меня, возможно, либо синдром Гийена ― Барре, либо порфирия, что не могут здесь никаких анализов провести и подтвердить и что мне нужно срочно в Москву. Благо получилось быстро это решить, со скандалом, но быстро провели конференцию. И вот буквально переночевала в реанимации ― и меня уже вечером отвезли в реанимацию в МОНИКИ и там уже начали обследовать.

Туда приехал профессор Ярослав Пустовойт, который работал тогда в НМИЦ гематологии в Москве. Он единственный человек, который занимался порфирией тогда. Туда отвезли мои анализы, он приехал, посмотрел на меня, посмотрел все записи, подтвердил, что это порфирия, и дал рекомендации. Обычно он забирает этих пациентов к себе, но на тот момент у него у самого было какое-то заболевание, он должен был тоже лечь в больницу, и он меня не стал забирать, но успел проконсультировать. Он сказал, что нужно капать глюкозу, назвал единственное обезболивающее, которое мне поможет (трамадол), и сказал, что мне нужен «Нормосанг» ― лекарство, которое мне этот приступ остановит, и чем быстрее, тем лучше.

Дав свои рекомендации, он уехал, мне тут же поставили глюкозу, дали обезболивающее, я наконец-то уснула и проспала, наверное, двое суток. Я периодически слышала, что меня пытаются будить, но я не могла ни глаза открыть, ни рот. Потихоньку боли у меня стали утихать от глюкозы, живот стал меньше болеть и я стала хотя бы чуть-чуть питаться: какие-то там йогурты, еще что-то легонькое.

Потом меня перевели в неврологию, потому что никакого другого отделения не смогли подобрать. И там уже мне помогала глава Ассоциации больных порфирией. Мы писали всякие заявления для того, чтобы мне выписали «Нормосанг», чтобы больница купила его для меня. Когда его получили и стали мне вливать, все боли у меня прекратились за какие-то полтора-два часа: у меня поднялось настроение, у меня перестало все болеть, у меня стал подниматься аппетит, я стала есть, пить, спать нормально, просыпаться, только еще не двигалась и шептала. Со мной там стали заниматься лечебной физкультурой, делать массаж. Буквально за 1,5–2 часа все пропало, как будто этих болей адских не было, они как будто пропали, то есть какая-то магия, в которую люди не верят, но оно действительно так. Я постепенно начала восстанавливаться. К сожалению, у меня потом было два или три приступа достаточно быстрых. То есть меня выписывали домой, и я через 2-3 месяца возвращалась с новым приступом, и все повторялось.