Болезнь Вильсона ― Коновалова
Болезнь Вильсона — Коновалова — редкая генетическая болезнь, при которой в организме много меди и она скапливается в разных органах, особенно в головном мозге, печени и роговице. Болеет один человек из 30 000.
Дело в генах
Болезнь развивается из-за одной из нескольких мутаций гена, ответственного за удаление избытка меди из организма. В результате она не связывается с белком церулоплазмином, который при выходе из печени в кровоток без меди быстро разрушается. А излишек меди не выделяется в желчь, накапливается сначала в печени, а затем в других органах.
Избыток меди приводит к образованию свободных радикалов, вызывающих окисление жизненно важных белков и жиров. В результате нарушаются функции организма.
Страдают печень и головной мозг
Симптомы болезни появляются в детстве или молодом возрасте. Чаще других органов страдают печень и головной мозг, отсюда и большинство характерных проявлений заболевания:
- желтуха — желтый оттенок кожи и склер;
- изменение психики, поведения;
- тремор;
- трудности при ходьбе;
- проблемы с речью;
- паралич лицевого нерва, который может быть сразу с двух сторон;
- гиперкинезы — непроизвольные движения из-за нарушения работы нервной системы;
- нарушение мыслительных способностей;
- депрессия, тревога и перепады настроения;
- кольцо Кайзера — Флейшера — отложение меди на роговице;
- нарушение движений глаз, например ограничение способности смотреть вверх.
Еще может развиться анемия — снижение гемоглобина из-за разрушения эритроцитов медью, а также поражение почек. Нарушение работы печени может перейти в цирроз. Кроме того, иногда наблюдаются проблемы с костями и суставами, например артрит или остеопороз, а также нарушения в работе сердца из-за кардиомиопатии.
Какие обследования нужны
Признаки болезни Вильсона — Коновалова бывает трудно отличить от других заболеваний печени, например гепатита. Симптомы могут развиваться постепенно. Для постановки диагноза нужна комбинация симптомов, анализов и данных обследования.
Анализы крови и мочи. Чтобы выявить болезнь, а затем контролировать ее течение, нужны такие анализы:
- показатели работы печени;
- уровень белка, связывающего медь в крови, — церулоплазмина;
- значение уровня меди в крови;
- количество меди, которая выделяется с мочой за сутки.
Осмотр у офтальмолога. С помощью щелевой лампы офтальмолог проверяет, есть ли кольца Кайзера — Флейшера вокруг радужки, они появляются из-за избытка меди в глазах. Также может произойти изменение хрусталика — катаракта.
Биопсия печени. Образец ткани печени врач берет с помощью тонкой иглы через прокол кожи и отправляет в лабораторию для проверки на избыток меди.
Генетическое тестирование. Анализ крови может выявить мутации гена, которые вызывают болезнь. Если заболевание есть у кого-то из родственников первой линии родства — родителя, брата, сестры или ребенка, нужно обследоваться. Это необходимо, чтобы начать лечение до появления симптомов.
Магнитно-резонансная томография помогает обнаружить признаки болезни в органах. Например, в головном мозге можно обнаружить симптом «панды».
С этой же целью применяют компьютерную томографию.
Лекарства и особое питание
Врачи лечат болезнь Вильсона — Коновалова с помощью:
- лекарств, выводящих медь из организма, — это хелатирующие агенты пеницилламин и триентин. Пеницилламин может вызвать дефицит витамина В6, поэтому его могут назначить дополнительно;
- цинка, который предотвращает всасывание меди в кишечнике.
Терапия может уменьшить симптомы болезни или предотвратить их дальнейшее развитие и повреждение органов.
Рекомендуется изменить рацион питания, чтобы уменьшить поступление в организм меди с продуктами. Лучше ограничить в диете количество:
- грибов;
- ракообразных;
- моллюсков;
- орехов;
- шоколада;
- печени и других субпродуктов.
Также нужно учитывать содержание меди в воде и избегать хранения пищи в посуде, содержащей медь.
Людям с болезнью Вильсона — Коновалова приходится лечиться всю жизнь. Прекращение терапии может вызвать острую печеночную недостаточность. Также необходимо регулярно сдавать анализы крови и мочи, чтобы проверять, как действуют лекарства.
При наступлении беременности женщины не прекращают лечение. Врач может уменьшить дозу хелатирующих агентов, так как плоду необходимо небольшое количество меди. Цинк также нужно принимать и во время беременности.
Во время лактации женщинам с болезнью Вильсона —Коновалова не рекомендуется кормить грудью, если они принимают хелатирующие агенты. Пеницилламин присутствует в грудном молоке и может нанести вред ребенку.
Осложнения болезни
Если выявить болезнь на ранней стадии, вероятность развития осложнений снижается. Но иногда болезнь обнаруживают, когда они уже есть.
Среди осложнений:
- острая печеночная недостаточность, когда работа печени внезапно нарушается. У 5% людей с этой болезнью печеночная недостаточность — первое проявление. Чаще всего при этом нужна пересадка органа;
- острая почечная недостаточность и гемолитическая анемия часто возникают у людей с острой печеночной недостаточностью;
- цирроз печени — состояние, когда рубцовая ткань заменяет здоровую ткань печени и мешает ее нормальной работе, развивается печеночная недостаточность. Также нарушается кровоток в органе. По мере прогрессирования цирроза печень начинает отказывать. У 35–45% людей к моменту постановки диагноза уже есть цирроз.
Если болезнь Вильсона — Коновалова приводит к отказу работы печени, может потребоваться пересадка. Благодаря этому в большинстве случаев наступает излечение.
Что важно помнить
- Предотвратить болезнь Вильсона — Коновалова нельзя, но можно выявить ее на ранней стадии. Если есть родственник с этим заболеванием, нужно провериться на наличие генетической мутации.
- Прогноз благоприятный, но только при условии своевременной диагностики и начале лечения, соблюдении рекомендаций врача. Человек с этим заболеванием ничем не отличается от остальных.
- Важно ограничить употребление меди с пищей и водой.
- Без лечения болезнь Вильсона — Коновалова прогрессирует и приводит к инвалидности и сокращению продолжительности жизни, поэтому важно регулярно контролировать состояние и при необходимости корректировать лечение на приеме у лечащего врача.
Как вы оцениваете статью?
Комментарии (0)