Болезнь Вильсона ― Коновалова

27 октября 2022
507 просмотров

Болезнь Вильсона — Коновалова — редкая генетическая болезнь, при которой в организме много меди и она скапливается в разных органах, особенно в головном мозге, печени и роговице. Болеет один человек из 30 000.

Дело в генах

Болезнь развивается из-за одной из нескольких мутаций гена, ответственного за удаление избытка меди из организма. В результате она не связывается с белком церулоплазмином, который при выходе из печени в кровоток без меди быстро разрушается. А излишек меди не выделяется в желчь, накапливается сначала в печени, а затем в других органах. 

Избыток меди приводит к образованию свободных радикалов, вызывающих окисление жизненно важных белков и жиров. В результате нарушаются функции организма.

Схема обмена меди в организме человека и механизм развития болезни Вильсона — Коновалова

Страдают печень и головной мозг

Симптомы болезни появляются в детстве или молодом возрасте. Чаще других органов страдают печень и головной мозг, отсюда и большинство характерных проявлений заболевания:

  • желтуха — желтый оттенок кожи и склер;
  • изменение психики, поведения;
  • тремор;
  • трудности при ходьбе;
  • проблемы с речью;
  • паралич лицевого нерва, который может быть сразу с двух сторон;
  • гиперкинезы — непроизвольные движения из-за нарушения работы нервной системы;
  • нарушение мыслительных способностей;
  • депрессия, тревога и перепады настроения;
  • кольцо Кайзера — Флейшера — отложение меди на роговице; 
  • нарушение движений глаз, например ограничение способности смотреть вверх.

Еще может развиться анемия — снижение гемоглобина из-за разрушения эритроцитов медью, а также поражение почек. Нарушение работы печени может перейти в цирроз. Кроме того, иногда наблюдаются проблемы с костями и суставами, например артрит или остеопороз, а также нарушения в работе сердца из-за кардиомиопатии. 

Кольцо Кайзера — Флейшера — отложение меди в виде кольца на роговице

Какие обследования нужны

Признаки болезни Вильсона — Коновалова бывает трудно отличить от других заболеваний печени, например гепатита. Симптомы могут развиваться постепенно. Для постановки диагноза нужна комбинация симптомов, анализов и данных обследования.

Анализы крови и мочи. Чтобы выявить болезнь, а затем контролировать ее течение, нужны такие анализы:

  • показатели работы печени;
  • уровень белка, связывающего медь в крови, — церулоплазмина; 
  • значение уровня меди в крови;
  • количество меди, которая выделяется с мочой за сутки.

Осмотр у офтальмолога. С помощью щелевой лампы офтальмолог проверяет, есть ли кольца Кайзера — Флейшера вокруг радужки, они появляются из-за избытка меди в глазах. Также может произойти изменение хрусталика — катаракта.

Биопсия печени. Образец ткани печени врач берет с помощью тонкой иглы через прокол кожи и отправляет в лабораторию для проверки на избыток меди.

Генетическое тестирование. Анализ крови может выявить мутации гена, которые вызывают болезнь. Если заболевание есть у кого-то из родственников первой линии родства — родителя, брата, сестры или ребенка, нужно обследоваться. Это необходимо, чтобы начать лечение до появления симптомов.

Магнитно-резонансная томография помогает обнаружить признаки болезни в органах. Например, в головном мозге можно обнаружить симптом «панды». 

С этой же целью применяют компьютерную томографию.

Лекарства и особое питание

Врачи лечат болезнь Вильсона — Коновалова с помощью:

  • лекарств, выводящих медь из организма, — это хелатирующие агенты пеницилламин и триентин. Пеницилламин может вызвать дефицит витамина В6, поэтому его могут назначить дополнительно;
  • цинка, который предотвращает всасывание меди в кишечнике.

Терапия может уменьшить симптомы болезни или предотвратить их дальнейшее развитие и повреждение органов.

Рекомендуется изменить рацион питания, чтобы уменьшить поступление в организм меди с продуктами. Лучше ограничить в диете количество:

  • грибов;
  • ракообразных;
  • моллюсков;
  • орехов; 
  • шоколада;
  • печени и других субпродуктов.

Также нужно учитывать содержание меди в воде и избегать хранения пищи в посуде, содержащей медь.

Людям с болезнью Вильсона — Коновалова приходится лечиться всю жизнь. Прекращение терапии может вызвать острую печеночную недостаточность. Также необходимо регулярно сдавать анализы крови и мочи, чтобы проверять, как действуют лекарства.

При наступлении беременности женщины не прекращают лечение. Врач может уменьшить дозу хелатирующих агентов, так как плоду необходимо небольшое количество меди. Цинк также нужно принимать и во время беременности. 

Во время лактации женщинам с болезнью Вильсона —Коновалова не рекомендуется кормить грудью, если они принимают хелатирующие агенты. Пеницилламин присутствует в грудном молоке и может нанести вред ребенку. 

Осложнения болезни 

Если выявить болезнь на ранней стадии, вероятность развития осложнений снижается. Но иногда болезнь обнаруживают, когда они уже есть.

Среди осложнений:

  • острая печеночная недостаточность, когда работа печени внезапно нарушается. У 5% людей с этой болезнью печеночная недостаточность — первое проявление. Чаще всего при этом нужна пересадка органа;
  • острая почечная недостаточность и гемолитическая анемия часто возникают у людей с острой печеночной недостаточностью;
  • цирроз печени — состояние, когда рубцовая ткань заменяет здоровую ткань печени и мешает ее нормальной работе, развивается печеночная недостаточность. Также нарушается кровоток в органе. По мере прогрессирования цирроза печень начинает отказывать. У 35–45% людей к моменту постановки диагноза уже есть цирроз.

Если болезнь Вильсона — Коновалова приводит к отказу работы печени, может потребоваться пересадка. Благодаря этому в большинстве случаев наступает излечение.

Что важно помнить

  1. Предотвратить болезнь Вильсона — Коновалова нельзя, но можно выявить ее на ранней стадии. Если есть родственник с этим заболеванием, нужно провериться на наличие генетической мутации.
  2. Прогноз благоприятный, но только при условии своевременной диагностики и начале лечения, соблюдении рекомендаций врача. Человек с этим заболеванием ничем не отличается от остальных.
  3. Важно ограничить употребление меди с пищей и водой.
  4. Без лечения болезнь Вильсона — Коновалова прогрессирует и приводит к инвалидности и сокращению продолжительности жизни, поэтому важно регулярно контролировать состояние и при необходимости корректировать лечение на приеме у лечащего врача.

Как вы оцениваете статью?

Непонятно

Комментарии (0)

Выбор редакции