Порфирия

Порфири́я — это генетическое заболевание, которое возникает из-за переизбытка порфиринов в крови. Порфирин — это предшественник гема, одной из частей гемоглобина. Когда гемы не образуются из порфиринов, так как в организме нарушен синтез гема, — порфирины накапливаются и развивается заболевание. Проявляется как сильная боль в животе, спутанность сознания, паралич, вплоть до смерти.

Выделяют две группы порфирии: острую и кожную, в зависимости от того, затрагивает заболевание нервную систему или кожу.

Острые порфирии делятся на:

• острую перемежающуюся порфирию;
• смешанную порфирию;
• наследственную копропорфирию;
• порфирию вследствие дефицита дегидратазы дельта-аминолевулиновой кислоты.

Это деление связано с тем, какой именно фермент провоцирует неправильную выработку порфиринов. Например, при острой перемежающейся порфирии недостаточно фермента гидроксиметилбилана, а при наследственной копропорфирии — копропорфирина III.

Кожные порфирии делятся на:

• позднюю кожную порфирию;
• эритропоэтическую протопорфирию;
• врожденную эритропоэтическую порфирию;
• х-сцепленную протопорфирию;
• гепатоэритропоэтическую порфирию.

Тут так же, как и в острых, деление связано с ферментами.

Порфирией в США болеют менее 200 тысяч человек. В среднем в мире ею болеют от 5 до 10 человек из 100 тысяч.

Это заболевание входит в список орфанных — тех, которыми болеют меньше 10 человек из 100 тысяч.

Заболевание наследственное, оно возникает из-за мутации гена, ответственного за производство гема. Этот ген наследуется от родителей. Но даже если у человека есть этот ген, болезнь не обязательно будет проявляться.

У людей с порфирией есть триггеры, которые провоцируют проявления заболевания. В эти триггеры входят:

• солнечный свет;
• некоторые лекарства, включая гормональные препараты;
• наркотики;
• голодание;
• курение;
• инфекции или другие заболевания;
• эмоциональный стресс;
• употребление алкоголя;
• менструация.

У каждой группы порфирии свои симптомы. У острой они такие:

• боль в животе, спине или руках и ногах;
• запор, тошнота и рвота;
• судороги;
• тревога, спутанность сознания, галлюцинации;
• мышечная слабость, паралич и проблемы с дыханием;
• темная или красновато-коричневая моча, редкое мочеиспускание либо недержание мочи.

Проявление симптомов называется атакой. Обычно у человека за всю жизнь бывает всего несколько атак, но есть те, у кого они происходят чаще. Атаки могут быть как легкими, так и сильными и даже приводить к смерти.

У человека с кожной порфирией после контакта с солнечным светом могут быть такие симптомы:

• жгучая боль;
• внезапное болезненное покраснение кожи и отек;
• волдыри на открытых участках кожи, обычно на руках, руках и лице;
• тонкая, сухая кожа, ее цвет меняется;
• зуд;
• чрезмерный рост волос на пораженных участках;
• красная или коричневая моча.

Симптомы порфирии похожи на симптомы многих заболеваний, поэтому для точной постановки диагноза нужно сдать анализы. Для этого делают анализы крови, мочи и кала. В них проверяют количество порфиринов.

Также иногда делают ДНК-тест, чтобы определить, есть ли у кого-то из родственников пациента порфирия.

Лекарства от порфирии не существует, ее невозможно полностью вылечить, но можно избегать триггеров:

• не принимать лекарства, вызывающие острые приступы. Их список нужно уточнить у врача;
• не употреблять алкоголь или наркотики;
• не курить;
• избегать голодания и низкокалорийных диет;
• своевременно лечить инфекции и другие заболевания;
• снизить эмоциональный стресс.

Людям с кожной формой нужно меньше бывать на солнце. На улице надевать одежду, которая закрывает как можно больше кожи, и использовать солнцезащитный крем.

Если началась атака острой формы порфирии, то могут назначить:

• инъекции гемина, который снижает выработку порфиринов;
• введение глюкозы, которая тоже снижает выработку порфиринов.

Для поддержки человека с кожной формой могут использовать:

• флебэктомию — забор некоторого количества крови, чтобы уменьшить количество порфиринов в крови;
• гидроксихлорохин — лекарство от малярии, которое впитывает излишние порфирины;
• витамин D — витамин, чтобы компенсировать недостаток солнца.

Человеку с порфирией стоит носить справку о заболевании в паспорте. Если у него будет атака и он попадет в больницу, там таким образом узнают о болезни.

К врачу стоит обратиться, если внезапно появились следующие симптомы:

• боль в животе, спине или руках и ногах;
• запор, тошнота и рвота;
• судороги;
• тревога, спутанность сознания, галлюцинации;
• мышечная слабость, паралич и проблемы с дыханием;
• темная или красновато-коричневая моча, редкое мочеиспускание либо недержание мочи.

Или если после попадания на солнце появились:

• жгучая боль;
• внезапное болезненное покраснение кожи и отек;
• волдыри на открытых участках кожи, обычно на руках, руках и лице;
• хрупкая тонкая кожа с изменением цвета кожи;
• зуд;
• чрезмерный рост волос на пораженных участках;
• красная или коричневая моча.