В справочнике мы используем информацию только из международных источников. Вы можете сами проверить наши ссылки из текстов. Мы опираемся на международные классификации, так как они точнее и используют опыт разных стран. Поэтому информация может отличаться от той, что указана в российских источниках.

Порфирия

Никита Балаба
4 марта
1
Диагноз

Порфири́я — это генетическое заболевание, которое возникает из-за переизбытка порфиринов в крови. Порфирин — это предшественник гема, одной из частей гемоглобина. Когда гемы не образуются из порфиринов, так как в организме нарушен синтез гема, — порфирины накапливаются и развивается заболевание. Проявляется как сильная боль в животе, спутанность сознания, паралич, вплоть до смерти.

Выделяют две группы порфирии: острую и кожную, в зависимости от того, затрагивает заболевание нервную систему или кожу.

Острые порфирии делятся на:

  • острую перемежающуюся порфирию;
  • смешанную порфирию;
  • наследственную копропорфирию;
  • порфирию вследствие дефицита дегидратазы дельта-аминолевулиновой кислоты.

Это деление связано с тем, какой именно фермент провоцирует неправильную выработку порфиринов. Например, при острой перемежающейся порфирии недостаточно фермента гидроксиметилбилана, а при наследственной копропорфирии — копропорфирина III.

Кожные порфирии делятся на:

  • позднюю кожную порфирию;
  • эритропоэтическую протопорфирию;
  • врожденную эритропоэтическую порфирию;
  • х-сцепленную протопорфирию;
  • гепатоэритропоэтическую порфирию.

Тут так же, как и в острых, деление связано с ферментами.

Порфирией в США болеют менее 200 тысяч человек. В среднем в мире ею болеют от 5 до 10 человек из 100 тысяч.

Это заболевание входит в список орфанных — тех, которыми болеют меньше 10 человек из 100 тысяч.

Заболевание наследственное, оно возникает из-за мутации гена, ответственного за производство гема. Этот ген наследуется от родителей. Но даже если у человека есть этот ген, болезнь не обязательно будет проявляться.

У людей с порфирией есть триггеры, которые провоцируют проявления заболевания. В эти триггеры входят:

  • солнечный свет;
  • некоторые лекарства, включая гормональные препараты;
  • наркотики;
  • голодание;
  • курение;
  • инфекции или другие заболевания;
  • эмоциональный стресс;
  • употребление алкоголя;
  • менструация.

2
Симптомы

У каждой группы порфирии свои симптомы. У острой они такие:

  • боль в животе, спине или руках и ногах;
  • запор, тошнота и рвота;
  • судороги;
  • тревога, спутанность сознания, галлюцинации;
  • мышечная слабость, паралич и проблемы с дыханием;
  • темная или красновато-коричневая моча, редкое мочеиспускание либо недержание мочи.

Проявление симптомов называется атакой. Обычно у человека за всю жизнь бывает всего несколько атак, но есть те, у кого они происходят чаще. Атаки могут быть как легкими, так и сильными и даже приводить к смерти.

У человека с кожной порфирией после контакта с солнечным светом могут быть такие симптомы:

  • жгучая боль;
  • внезапное болезненное покраснение кожи и отек;
  • волдыри на открытых участках кожи, обычно на руках, руках и лице;
  • тонкая, сухая кожа, ее цвет меняется;
  • зуд;
  • чрезмерный рост волос на пораженных участках;
  • красная или коричневая моча.

3
Диагностика

Симптомы порфирии похожи на симптомы многих заболеваний, поэтому для точной постановки диагноза нужно сдать анализы. Для этого делают анализы крови, мочи и кала. В них проверяют количество порфиринов.

Также иногда делают ДНК-тест, чтобы определить, есть ли у кого-то из родственников пациента порфирия.

4
Лечение

Лекарства от порфирии не существует, ее невозможно полностью вылечить, но можно избегать триггеров:

  • не принимать лекарства, вызывающие острые приступы. Их список нужно уточнить у врача;
  • не употреблять алкоголь или наркотики;
  • не курить;
  • избегать голодания и низкокалорийных диет;
  • своевременно лечить инфекции и другие заболевания;
  • снизить эмоциональный стресс.

Людям с кожной формой нужно меньше бывать на солнце. На улице надевать одежду, которая закрывает как можно больше кожи, и использовать солнцезащитный крем.

Если началась атака острой формы порфирии, то могут назначить:

  • инъекции гемина, который снижает выработку порфиринов;
  • введение глюкозы, которая тоже снижает выработку порфиринов.

Для поддержки человека с кожной формой могут использовать:

  • флебэктомию — забор некоторого количества крови, чтобы уменьшить количество порфиринов в крови;
  • гидроксихлорохин — лекарство от малярии, которое впитывает излишние порфирины;
  • витамин D — витамин, чтобы компенсировать недостаток солнца.

Человеку с порфирией стоит носить справку о заболевании в паспорте. Если у него будет атака и он попадет в больницу, там таким образом узнают о болезни.

5
Когда стоит обратиться к врачу

К врачу стоит обратиться, если внезапно появились следующие симптомы:

  • боль в животе, спине или руках и ногах;
  • запор, тошнота и рвота;
  • судороги;
  • тревога, спутанность сознания, галлюцинации;
  • мышечная слабость, паралич и проблемы с дыханием;
  • темная или красновато-коричневая моча, редкое мочеиспускание либо недержание мочи.

Или если после попадания на солнце появились:

  • жгучая боль;
  • внезапное болезненное покраснение кожи и отек;
  • волдыри на открытых участках кожи, обычно на руках, руках и лице;
  • хрупкая тонкая кожа с изменением цвета кожи;
  • зуд;
  • чрезмерный рост волос на пораженных участках;
  • красная или коричневая моча.

Комментарии (0)