Врач-генетик

Врач-генетик занимается генетическими заболеваниями. Это профильный специалист, то есть самому к нему записаться нельзя — нужно направление от врача первого звена, например терапевта, или от профильного доктора. В платную клинику можно прийти без направления, обычно достаточно просто записаться на прием.

Кто такой генетик

Генетик — это врач, который занимается лечением и диагностикой генетических заболеваний. Также врач консультирует людей насчет риска появления наследственных болезней.

Для обследования врач может назначить молекулярный, хромосомный анализы или биохимическое генетическое либо геномное тестирование, а также собирает семейный и личный анамнез. Врач исследует, есть ли изменения в хромосомах, генах и белках. Они и приводят к генетическим заболеваниям.

Что лечит врач-генетик

Врач-генетик лечит такие заболевания:

• серповидноклеточная анемия — возникает из-за мутации в гене, который отвечает за форму гемоглобина. Вместе с формой гемоглобина меняется и форма эритроцитов;
• синдром Дауна — у человека появляется дополнительная копия 21-й хромосомы;
• болезнь Бехтерева — из-за болезни у человека срастаются позвонки и они становятся менее гибкими. Это вызывает проблемы с осанкой. Возникает из-за мутации в гене HLA-B;
• гемофилия — кровь не может свертываться. Возникает из-за мутации в генах, которые отвечают за производство белков, участвующих в процессе свертывания крови;
• нейрофиброматоз — на нервной ткани начинают расти опухоли. Происходит из-за мутации в генах.

Когда обращаться к генетику

К генетику может направить другой врач, если подозревает, что у пациента генетическое заболевание. Также к врачу можно обратиться, если у кого-то в семье оно есть — чтобы оценить свои риски.

Еще к доктору рекомендуют идти, если женщина планирует родить ребенка после 35 лет: с возрастом риск появления генетических заболеваний или осложнений во время беременности повышается.