Купрум - о здоровье простым языком

Я потомок Чингисхана? Что может ДНК-генеалогия

Ира Шубина
19 августа

У всех людей мира достаточно много общего. Самое главное общее — совпадение ДНК на 99,9%. Оставшийся 0,1% определяет наш цвет кожи, цвет глаз, рост, предрасположенность к болезням и другие различия. Сравнение маленьких частей ДНК может рассказать, как перемещались по миру предки человека и где ему искать свои корни. Это уходит куда глубже в историю, чем семейные рассказы и заметки из архива, но далеко не так точно, как кажется. Разбираемся, на что способны генеалогические тесты ДНК.

Тест на национальность, тест на этническое происхождение, генеалогический тест — это одно и то же.

Как работают ДНК-тесты

Представьте геном человека как конструктор лего. Он состоит из трех миллиардов пар кубиков четырех цветов. Кубики — это нуклеотиды, которыми записаны все гены, то есть инструкция для работы организма. Как мы помним, людей друг от друга отличает лишь 0,1% от этих трех миллиардов пар. В одном конструкторе в одном месте может стоять красная деталь, а в другом конструкторе — синяя. Это точечная мутация — эдакий заводской брак при копировании генетического материала, который в большинстве случаев не влияет на здоровье.

Такие одиночные различия называют однонуклеотидными полиморфизмами (ОНП), или снипами (от Single nucleotide polymorphism → SNP). В геноме человека их много — 4–5 миллионов, и во многом их присутствие объясняет, почему люди разного роста, почему у одного голубые глаза, а у другого — карие, почему кто-то предрасположен к заболеваниям и почему мы по-разному реагируем на лекарства.

Родители передают детям свою ДНК — половину от мамы и половину от папы, так что часть снипов тоже наследуются. Многие точечные мутации ДНК бабушек, дедушек, теть, дядь и дальних родственников окажутся в геноме ребенка. Но чем слабее родственная связь между людьми, тем меньше общих снипов.

Генеалогические ДНК-тесты ищут снипы в разных местах генома и анализируют небольшое количество. По количеству одинаковых снипов можно определить степень родства. А так как у всех нас есть общие предки, то чем больше общих снипов у двух людей, тем ближе они друг к другу в генеалогическом древе человечества.

Компания, получив образец слюны, выделяет из нее ДНК и сравнивает снипы со снипами других людей, которые уже сделали этот тест и уверены в происхождении своих предков. По результатам этого сравнения делается вывод об этническом происхождении человека, например 75% — Восточная Европа, 15% — Западная Европа, 7% — Южная Азия, 3% — неизвестно.

Даже из безупречно проведенного теста на родословную можно узнать не так уж и много. Например, тест позволяет предположить, откуда родом предки. Но поскольку мы наследуем ДНК и от матери, и от отца, то часть генетического наследия, к примеру гены прапрапрабабушки из Монголии, мы вполне могли утратить из-за того, что не все гены от родителей попадают к нам, а к ним попали не все от их родителей. «Найти» утраченные гены тест не поможет.

Какие у тестов ограничения

Возможности генетических тестов по определению родословной гораздо скромнее, чем рассказывают компании-производители. Если идентичные близнецы с одинаковой ДНК сделают тест в одной и той же компании, им запросто могут выдать разные результаты.

В таких генетических тестах приходится анализировать миллионы крохотных участков генома. Даже если точность анализа снипов 99,9%, при проверке миллиона нуклеотидов возможна тысяча ошибок. Чем больше данных, тем проще ошибиться.

Если человек сделает тесты в нескольких компаниях, его результаты будут разными. Дело в том, что его данные сравнивают с теми, что есть в научной литературе по распределению маркеров в популяциях, и с тестами, которые сдавали другие люди в этой компании и что они сами сказали о своем происхождении. То есть у каждого бизнеса своя справочная база для сравнения и не всегда понятно, сколько в ней уже человек. Поэтому компании предупреждают, что с накоплением данных процентное соотношение этносов у человека может поменяться.

Другая проблема — людей не так уж просто классифицировать. Наше генетическое разнообразие не разбито по странам и континентам, и одинаковые снипы могут обнаруживаться по всему миру. Большинство популяций многократно мигрировали и смешивались с соседними группами. А если в каком-то районе каждая деревня — новый народ, как, например, на русском Севере, тест определить принадлежность не сможет.

В базе большинства крупных компаний можно найти дальних родственников (с которыми больше всего генетического сходства) и обменяться контактами, если они тоже тестировались там. Для большинства людей генетическое тестирование — это способ узнать о своей истории. Но некоторые исследователи предполагают, что генеалогические тесты усиливают представления о расовых различиях. И кто-то использует эти тесты для доказательства расовой чистоты.

А вот медицинские генетические тесты гораздо точнее тестов на определение родословной. В этом случае генетики точно знают, что ищут, и хорошо представляют, где искать. А поскольку они анализируют куда меньше участков генома, то и риск допустить ошибку автоматически уменьшается. Если доктор назначает тест на генетические заболевания, полученным результатам можно доверять.

Генеалогические ДНК-тесты не рассказывают, где жил каждый предок. Сопоставляя наши генетические маркеры с другими, они показывают, из каких регионов могли быть унаследованы некоторые части нашей ДНК.

Первая публикация текста: Только спросить

Редактура: Ира Шубина, август 2020

Факт-чек: Борис Матюнин, август 2020

Выпускающий редактор: Алексей Чулков

Главный редактор: Лизавета Дубовик

Комментарии (0)